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Curso Pré-Congresso 01: TRIAGEM NEONATAL COM ÊNFASE EM ERROS INATOS DO METABOLISMO

Coordenadores: Tatiana Amorim/Louise Lapagesse/Thiago Oliveira

Descrição: Este curso de 8 horas tem como foco a triagem neonatal com ênfase em Erros Inatos do Metabolismo. Serão abordados tópicos essenciais para a identificação precoce e tratamento dessas condições, com enfoque na atuação dos profissionais de saúde frente a resultados alterados no teste do pezinho.

Ementa:

1. Programa Nacional de Triagem Neonatal: como fazer acontecer?
• Legislação e diretrizes para a triagem neonatal no Brasil
• Implementação e funcionamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal
2. Um grande país, diferentes realidades: desafios em alcançar os indicadores e estratégias propostas
• Dificuldades regionais na execução da triagem neonatal
• Estratégias para superar as disparidades e melhorar os índices de cobertura
3. "O Teste do Pezinho está alterado" com suspeita de Erros Inatos do Metabolismo tratáveis no Período Neonatal - O que fazer?
• Investigação da alteração em Aminoácidos
• Investigação da alteração nas Acilcarnitinas
• Investigação do aumento da Galactose
4. Erros Inatos do Metabolismo de manifestação no período neonatal: salvando vidas
• Abordagem na fase aguda das condições tratáveis
5. Sessão de discussão de casos: aplicação prática dos conhecimentos adquiridos
• Análise e discussão de casos clínicos reais
• Tomada de decisões e condutas frente a resultados de triagem neonatal

Carga horária: 8 horas

Público-alvo: Médicos da atenção básica, pediatras, neonatologistas, geneticistas e médicos residentes interessados em aprimorar seus conhecimentos sobre triagem neonatal com enfoque em Erros Inatos do Metabolismo. Este curso visa capacitar os profissionais para a identificação precoce e intervenção adequada nas condições detectadas no período neonatal

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Curso Pré-Congresso 02: WORKSHOP GENOME BROWSER (UCSC) - MÓDULO 1: Básico

Coordenadores: Rachel Honjo, José Ricardo Ceroni

Intro to the UCSC Genome Browser - features and navigation
Genome Browser data and navigation - live demonstration
Intervalo
Genome Browser data - practical

“The UCSC Genome Browser is a web-based tool serving as a multi-powered microscope that allows researchers to view all 23 chromosomes of the human genome at any scale from a full chromosome down to an individual nucleotide. The browser integrates the work of countless scientists in laboratories worldwide, including work generated at UCSC, in an interactive, graphical display. The Browser also affords access to the genomes of more than one hundred other organisms.”
(https://genome.ucsc.edu/goldenPath/history.html)

O WS será coordenado pelo Dr Robert Kuhn, que trabalhou como Diretor do programa desde 2003 e atualmente conduz treinamentos e workshops para divulgar os usos e ferramentas disponíveis na plataforma.

O WS UCSC Genome Browser será dividido em 2 módulos (inscrições separadas):
- Módulo Básico (sessão da manhã): para quem teve pouco ou nenhum contato com o UCSC Genome Browser.
- Módulo Avançado (sessão da tarde): para quem já utiliza algumas ferramentas do UCSC Genome Browser e gostaria de aprender recursos avançados e customizados.

O curso será em inglês, SEM tradução simultânea. Os inscritos devem trazer seus próprios laptops para melhor aproveitamento das sessões de demonstrações ao vivo.

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Curso Pré-Congresso 03: WORKSHOP GENOME BROWSER (UCSC) - MÓDULO 2: Prática e Recursos Avançados

Coordenadores: Rachel Honjo, José Ricardo Ceroni

Recommended Track Sets - CNVs and SNVs - live demo
Intervalo
CNVs and SNVs - practical (exploring the tools to apply ACMG criteria)

“The UCSC Genome Browser is a web-based tool serving as a multi-powered microscope that allows researchers to view all 23 chromosomes of the human genome at any scale from a full chromosome down to an individual nucleotide. The browser integrates the work of countless scientists in laboratories worldwide, including work generated at UCSC, in an interactive, graphical display. The Browser also affords access to the genomes of more than one hundred other organisms.”
(https://genome.ucsc.edu/goldenPath/history.html)

O WS será coordenado pelo Dr Robert Kuhn, que trabalhou como Diretor do programa desde 2003 e atualmente conduz treinamentos e workshops para divulgar os usos e ferramentas disponíveis na plataforma.

O WS UCSC Genome Browser será dividido em 2 módulos (inscrições separadas):
- Módulo Básico (sessão da manhã): para quem teve pouco ou nenhum contato com o UCSC Genome Browser.
- Módulo Avançado (sessão da tarde): para quem já utiliza algumas ferramentas do UCSC Genome Browser e gostaria de aprender recursos avançados e customizados.

O curso será em inglês, SEM tradução simultânea. Os inscritos devem trazer seus próprios laptops para melhor aproveitamento das sessões de demonstrações ao vivo.

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Curso Pré-Congresso 04: REPRODUÇÃO

Coordenador: Carlos Henrique Paiva Grangeiro

Palestrantes: CLARISSA GONDIM PICANÇO (CE); CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE); NATÁLIA GONÇALVES (SP); CAIO GRACO BRUZACA (SP); JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP)

Objetivos: Abordar os principais conceitos de genética reprodutiva (infertilidade conjugal, abortamento habitual e falha de implantação), a investigação genética da infertilidade por fator masculino e feminino e aplicações práticas associadas à reprodução assistida (teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas e testagem genética em doadores de gametas)

Programa resumido:
Conceitos básicos em Genética Reprodutiva
Aspectos genéticos da infertilidade masculina
Aspectos genéticos da infertilidade feminina
Teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas: da indicação ao tratamento de reprodução assistida
Testagem genética em doadores de gametas: onde estamos?

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Curso Pré-Congresso 05: ÉTICA

Coordenadora: Lavínia Schuler Faccini

• Testes genéticos moleculares, incluindo testes diretos ao consumidor: aspectos éticos (Ursula Matte)
• Ética e equidade em genômica populacional (Lavinia Schuler-Faccini)
• Intervalo
• Testes genéticos em crianças e adolescentes (a definir)
• Testes genéticos pré-concepcionais e pré-natais: aspectos éticos (Maria Teresa V Sanseverino)

O curso de Ética em Genética Médica tem como objetivo discutir os principais temas relevantes quando testes moleculares e em larga escala se difundem e se tornam acessíveis a toda a população. O curso abordará desde aspectos individuais na relação médico-paciente mas também questões éticas em nível de populações.

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Curso Pré-Congresso 06: DISMORFOLOGIA: SINAIS CLÍNICOS SENTINELA

O curso em dismorfologia será centrado nos sinais clínicos sentinelas nas síndromes genéticas. Será uma oportunidade de compartilhar com quatro geneticistas clínicos casuísticas únicas no campo dos defeitos congênitos, displasias esqueléticas, alta estatura e doenças neurológicas.

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Curso Pré-Congresso 07: ONCOGENÉTICA PEDIÁTRICA

Coordenação: Dra. Renata Sandoval

Palestrante Internacional: Dr. David Malkin (CA - Universidade de Toronto)

Palestrantes Nacionais: Dr Elvis Valera (SP - FMRP-USP), Dra Marina Cormedi (SP - FMRP-USP), Dra Renata Sandoval (DF - Hospital Sirio Libanes e Hospital da Criança de Brasília José Alencar), Dr Victor Ferraz (SP - FMRP-USP)

Objetivo do Curso:
Este curso tem como objetivo abordar aspectos relevantes quanto ao reconhecimento, investigação diagnóstica, manejo e aconselhamento genético de síndromes de predisposição hereditária ao câncer que afetam crianças e adolescentes. É destinado a médicos e médicas geneticistas, pediatras, oncopediatras, residentes, profissionais e estudantes das profissões da saúde.
Pretende-se que os participantes sejam sensibilizados para uma abordagem mais completa no reconhecimento, encaminhamento e acompanhamento de casos de câncer hereditário em crianças e adolescentes, contribuindo assim para uma melhor assistência aos pacientes e suas famílias.

Conteúdo Programático:
1. Introdução ao câncer pediátrico
2. Investigação de câncer hereditário na infância e adolescência
3. Principais síndromes de Câncer Hereditário na Infância e Adolescência
4. Testes genéticos em Oncogenética Pediátrica
5. Impacto do diagnóstico no manejo e no aconselhamento genético

Recursos Didáticos:
- Apresentação em slides.
- Material de apoio impresso ou digital contendo diretrizes e referências relevantes.
- Discussão de casos clínicos

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Curso Pré-Congresso 01: TRIAGEM NEONATAL COM ÊNFASE EM ERROS INATOS DO METABOLISMO

Coordenadores: Tatiana Amorim/Louise Lapagesse/Thiago Oliveira

Descrição: Este curso de 8 horas tem como foco a triagem neonatal com ênfase em Erros Inatos do Metabolismo. Serão abordados tópicos essenciais para a identificação precoce e tratamento dessas condições, com enfoque na atuação dos profissionais de saúde frente a resultados alterados no teste do pezinho.

Ementa:

1. Programa Nacional de Triagem Neonatal: como fazer acontecer?
• Legislação e diretrizes para a triagem neonatal no Brasil
• Implementação e funcionamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal
2. Um grande país, diferentes realidades: desafios em alcançar os indicadores e estratégias propostas
• Dificuldades regionais na execução da triagem neonatal
• Estratégias para superar as disparidades e melhorar os índices de cobertura
3. "O Teste do Pezinho está alterado" com suspeita de Erros Inatos do Metabolismo tratáveis no Período Neonatal - O que fazer?
• Investigação da alteração em Aminoácidos
• Investigação da alteração nas Acilcarnitinas
• Investigação do aumento da Galactose
4. Erros Inatos do Metabolismo de manifestação no período neonatal: salvando vidas
• Abordagem na fase aguda das condições tratáveis
5. Sessão de discussão de casos: aplicação prática dos conhecimentos adquiridos
• Análise e discussão de casos clínicos reais
• Tomada de decisões e condutas frente a resultados de triagem neonatal

Carga horária: 8 horas

Público-alvo: Médicos da atenção básica, pediatras, neonatologistas, geneticistas e médicos residentes interessados em aprimorar seus conhecimentos sobre triagem neonatal com enfoque em Erros Inatos do Metabolismo. Este curso visa capacitar os profissionais para a identificação precoce e intervenção adequada nas condições detectadas no período neonatal

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Curso Pré-Congresso 02: WORKSHOP GENOME BROWSER (UCSC) - MÓDULO 1: Básico

Coordenadores: Rachel Honjo, José Ricardo Ceroni

Intro to the UCSC Genome Browser - features and navigation
Genome Browser data and navigation - live demonstration
Intervalo
Genome Browser data - practical

“The UCSC Genome Browser is a web-based tool serving as a multi-powered microscope that allows researchers to view all 23 chromosomes of the human genome at any scale from a full chromosome down to an individual nucleotide. The browser integrates the work of countless scientists in laboratories worldwide, including work generated at UCSC, in an interactive, graphical display. The Browser also affords access to the genomes of more than one hundred other organisms.”
(https://genome.ucsc.edu/goldenPath/history.html)

O WS será coordenado pelo Dr Robert Kuhn, que trabalhou como Diretor do programa desde 2003 e atualmente conduz treinamentos e workshops para divulgar os usos e ferramentas disponíveis na plataforma.

O WS UCSC Genome Browser será dividido em 2 módulos (inscrições separadas):
- Módulo Básico (sessão da manhã): para quem teve pouco ou nenhum contato com o UCSC Genome Browser.
- Módulo Avançado (sessão da tarde): para quem já utiliza algumas ferramentas do UCSC Genome Browser e gostaria de aprender recursos avançados e customizados.

O curso será em inglês, SEM tradução simultânea. Os inscritos devem trazer seus próprios laptops para melhor aproveitamento das sessões de demonstrações ao vivo.

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Curso Pré-Congresso 03: WORKSHOP GENOME BROWSER (UCSC) - MÓDULO 2: Prática e Recursos Avançados

Coordenadores: Rachel Honjo, José Ricardo Ceroni

Recommended Track Sets - CNVs and SNVs - live demo
Intervalo
CNVs and SNVs - practical (exploring the tools to apply ACMG criteria)

“The UCSC Genome Browser is a web-based tool serving as a multi-powered microscope that allows researchers to view all 23 chromosomes of the human genome at any scale from a full chromosome down to an individual nucleotide. The browser integrates the work of countless scientists in laboratories worldwide, including work generated at UCSC, in an interactive, graphical display. The Browser also affords access to the genomes of more than one hundred other organisms.”
(https://genome.ucsc.edu/goldenPath/history.html)

O WS será coordenado pelo Dr Robert Kuhn, que trabalhou como Diretor do programa desde 2003 e atualmente conduz treinamentos e workshops para divulgar os usos e ferramentas disponíveis na plataforma.

O WS UCSC Genome Browser será dividido em 2 módulos (inscrições separadas):
- Módulo Básico (sessão da manhã): para quem teve pouco ou nenhum contato com o UCSC Genome Browser.
- Módulo Avançado (sessão da tarde): para quem já utiliza algumas ferramentas do UCSC Genome Browser e gostaria de aprender recursos avançados e customizados.

O curso será em inglês, SEM tradução simultânea. Os inscritos devem trazer seus próprios laptops para melhor aproveitamento das sessões de demonstrações ao vivo.

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Curso Pré-Congresso 04: REPRODUÇÃO

Coordenador: Carlos Henrique Paiva Grangeiro

Palestrantes: CLARISSA GONDIM PICANÇO (CE); CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE); NATÁLIA GONÇALVES (SP); CAIO GRACO BRUZACA (SP); JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP)

Objetivos: Abordar os principais conceitos de genética reprodutiva (infertilidade conjugal, abortamento habitual e falha de implantação), a investigação genética da infertilidade por fator masculino e feminino e aplicações práticas associadas à reprodução assistida (teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas e testagem genética em doadores de gametas)

Programa resumido:
Conceitos básicos em Genética Reprodutiva
Aspectos genéticos da infertilidade masculina
Aspectos genéticos da infertilidade feminina
Teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas: da indicação ao tratamento de reprodução assistida
Testagem genética em doadores de gametas: onde estamos?

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Curso Pré-Congresso 05: ÉTICA

Coordenadora: Lavínia Schuler Faccini

• Testes genéticos moleculares, incluindo testes diretos ao consumidor: aspectos éticos (Ursula Matte)
• Ética e equidade em genômica populacional (Lavinia Schuler-Faccini)
• Intervalo
• Testes genéticos em crianças e adolescentes (a definir)
• Testes genéticos pré-concepcionais e pré-natais: aspectos éticos (Maria Teresa V Sanseverino)

O curso de Ética em Genética Médica tem como objetivo discutir os principais temas relevantes quando testes moleculares e em larga escala se difundem e se tornam acessíveis a toda a população. O curso abordará desde aspectos individuais na relação médico-paciente mas também questões éticas em nível de populações.

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Curso Pré-Congresso 06: DISMORFOLOGIA: SINAIS CLÍNICOS SENTINELA

O curso em dismorfologia será centrado nos sinais clínicos sentinelas nas síndromes genéticas. Será uma oportunidade de compartilhar com quatro geneticistas clínicos casuísticas únicas no campo dos defeitos congênitos, displasias esqueléticas, alta estatura e doenças neurológicas.

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Curso Pré-Congresso 07: ONCOGENÉTICA PEDIÁTRICA

Coordenação: Dra. Renata Sandoval

Palestrante Internacional: Dr. David Malkin (CA - Universidade de Toronto)

Palestrantes Nacionais: Dr Elvis Valera (SP - FMRP-USP), Dra Marina Cormedi (SP - FMRP-USP), Dra Renata Sandoval (DF - Hospital Sirio Libanes e Hospital da Criança de Brasília José Alencar), Dr Victor Ferraz (SP - FMRP-USP)

Objetivo do Curso:
Este curso tem como objetivo abordar aspectos relevantes quanto ao reconhecimento, investigação diagnóstica, manejo e aconselhamento genético de síndromes de predisposição hereditária ao câncer que afetam crianças e adolescentes. É destinado a médicos e médicas geneticistas, pediatras, oncopediatras, residentes, profissionais e estudantes das profissões da saúde.
Pretende-se que os participantes sejam sensibilizados para uma abordagem mais completa no reconhecimento, encaminhamento e acompanhamento de casos de câncer hereditário em crianças e adolescentes, contribuindo assim para uma melhor assistência aos pacientes e suas famílias.

Conteúdo Programático:
1. Introdução ao câncer pediátrico
2. Investigação de câncer hereditário na infância e adolescência
3. Principais síndromes de Câncer Hereditário na Infância e Adolescência
4. Testes genéticos em Oncogenética Pediátrica
5. Impacto do diagnóstico no manejo e no aconselhamento genético

Recursos Didáticos:
- Apresentação em slides.
- Material de apoio impresso ou digital contendo diretrizes e referências relevantes.
- Discussão de casos clínicos