| 08:00 - 17:30 |
SALA 14 - Curso Pré-Congresso - TRIAGEM NEONATAL COM ÊNFASE EM ERROS INATOS DO METABOLISMO Coordenadores: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) / THIAGO OLIVEIRA (PE) / TATIANA AMORIM (BA) 08:00-12:00 - Programa Nacional de Triagem Neonatal - como fazer acontecer? - HELENA M. G. PIMENTEL DOS SANTOS (BA) - Um grande país, diferentes realidades: desafios em alcançar os indicadores e estratégias propostas - Região Norte - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) / VÂNIA PRAZERES (AM) - Região Nordeste - THIAGO OLIVEIRA (PE) - Região Centro-oeste - MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) - Região Sudeste - FERNANDA MONTI RABELO (SP) - Região Sul - LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) - Discussão de situações-problema 13:30-17:30 |
| 08:00 - 17:30 |
SALA FLORES - Curso Pré-Congresso - WORKSHOP GENOME BROWSER (UCSC) Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) e JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) 08:00-12:00 - MÓDULO 1: Básico - ROBERT KUHN (EUA) 13:30-17:30 - MÓDULO 2: Prática e Recursos avançados - ROBERT KUHN (EUA) |
| 08:00 - 12:00 |
SALA MINERAIS - Curso Pré-Congresso - REPRODUÇÃO Coordenador: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) - Conceitos básicos em Genética Reprodutiva - CLARISSA GONDIM PICANÇO DE ALBUQUERQUE (CE) - Aspectos genéticos da infertilidade masculina - CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) - Aspectos genéticos da infertilidade feminina - NATÁLIA GONÇALVES (SP) - Intervalo - Teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas: da indicação ao tratamento de reprodução assistida - CAIO GRACO BRUZACA (SP) - Testagem genética em doadores de gametas: onde estamos? - JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) |
| 08:00 - 12:00 |
SALA PÁSSAROS / SALA 11 - Curso Pré-Congresso - ATENÇÃO BÁSICA DE SAÚDE Coordenadoras: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) / DÉBORA GUSMÃO MELO (SP) - Política das Raras (para todos os grupos de profissionais) - DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ) (aula virtual) - Defeitos congênitos (PNS) - LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Defeitos congênitos (ACS e ATE) - LAÉRCIO MOREIRA CARDOSO-JÚNIOR (BA) - Deficiência intelectual (PNS) - SIMONE MENEZES KARAM (RS) - Deficiência intelectual (ACS e ATE) - BIBIANA MELLO OLIVEIRA (RS) - Intervalo - Triagem neonatal e EIM (PNS) - TATIANA AMORIM (BA) - Triagem neonatal e EIM (ACS, ATE) - BRUNO MARCARINI (SP) - Câncer (PNS) - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) - Câncer (ACS, ATE) - RAYANA MAIA (PB) - Discussão em conjunto de um caso integrativo contendo todos os temas abordados Grupos de profissionais ACS: agentes comunitários de saude ATE: auxiliar e técnico de enfermagem PNS: profissionais de nível superior |
| 13:30 - 17:30 |
SALA 15 - Curso Pré-Congresso - ÉTICA Coordenadora: LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Introdução - LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Aspectos éticos na Genética Clínica - era pós-testes moleculares - ÚRSULA MATTE (RS) (aula virtual) - Genômica e Genética de Populações - Ética - LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Intervalo - Desafios do AG em instituições de tratamento: as APAES como exemplo - JOÃO MONTEIRO DE PINA NETO (SP) - Aspectos Éticos relacionados a testes genéticos em menores e adolescentes - DAFNE DAIN G. HOROVITZ (RJ) (aula virtual) - Genética e aspectos reprodutivos - Ética - MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (RS) |
| 13:30 - 17:30 |
SALA MINERAIS - Curso Pré-Congresso - DISMORFOLOGIA: SINAIS CLÍNICOS SENTINELA Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) - Dismorfologia em uma série de Natimortos e Neomortos - JUAN CLINTON LLERENA JÚNIOR (RJ) - Dismorfologia nas Displasias Esqueléticas - DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) - Intervalo - Alta Estatura e Síndromes Genéticas - PABLO LAPUNZINA (ESPANHA) - Sinais Clínicos Sentinelas nas Doenças Neurológicas - CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP) |
| 13:30 - 17:30 |
SALA PÁSSAROS - Curso Pré-Congresso - ONCOGENÉTICA PEDIÁTRICA (Pediatric Oncogenetics) Coordenadora: RENATA SANDOVAL (DF) - Introdução ao Câncer Pediátrico - ELVIS TERCI VALERA (SP) - Investigação de Câncer Hereditário na Infância - RENATA SANDOVAL (DF) - Principais Síndromes I - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) - Intervalo - Principais Síndromes II - MARINA CÂNDIDO VISONTAI CORMEDI (SP) - Genetic Tests in Pediatric Oncogenetics - DAVID MALKIN (CANADÁ) - Impact of Diagnosis - DAVID MALKIN (CANADÁ) |
| 13:30 - 17:30 |
SALA ÁRVORES - Reunião SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS (SRDR) 13:30-14:00 - Introdução e apresentações 14:00-15:00 - Construção da política para exomas / genomas SUS. NATAN MONSORES (DF) 15:00-15:30 - Perguntas 15:30-15:45 - Intervalo 15:45-16:15 - Rede de Raras no Paraná. MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA SANTOS (PR) 16:15-17:15 - Proposta para construção de rede laboratorial / mudanças regulação / telegenética. IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) e TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 17:15-17:30 - Encaminhamentos e Encerramento |
| 13:30 - 17:30 | SALA 11 - Reunião das Associações |
| 19:00 - 19:45 | SALA BORBOLETAS - SESSÃO DE ABERTURA |
| 20:00 - 20:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência de Abertura JOHN OPITZ E SUA RELEVÂNCIA PARA A GENÉTICA MÉDICA MUNDIAL E BRASILEIRA Coordenador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) Palestrante: DÉCIO BRUNONI (SP) |
| 08:30 - 09:15 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - A IMPORTÂNCIA DO EXOMA NA MEDICINA REPRODUTIVA Coordenador: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) Palestrante: SANDRA GARCIA HERRERO (ESPANHA) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - ONCOGENÉTICA COMO ÁREA DE ATUAÇÃO Coordenadora: ANA CAROLINA LEITE GIFFONI (CE) 09:30-09:35 - Abertura 09:35-09:55 - Normas Orientadoras e Reguladoras da Certificação. DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (PE) 09:55-10:15 - Atuação das Sociedades de Especialidades na Certificação. ANA CAROLINA LEITE GIFONI (CE) Moderador: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) Debatedora: MARIA ISABEL ACHATZ (SP) 10:15-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - NOVOS OLHARES PARA ANTIGAS PRÁTICAS DO GENETICISTA Coordenador: CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP) 09:30-09:50 - FIV, ICSI, Metilação e Dismorfologia: Mitos e Verdades - ESTER SILVEIRA RAMOS (SP) 09:50-10:10 - Mosaicismo Somático na Síndrome de Cornelia de Lange - CHONG AE KIM (SP) 10:10-10:30 - Síndrome de Robinow: um Fenótipo Clássico e Síndromes Clínicas Atenuadas - JULIANA MAZZEU (DF) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - TRIAGEM NEONATAL NA SAÚDE PÚBLICA Coordenadora: TÂNIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 09:30-09:50 - Triagem neonatal em saúde pública - passado, presente e futuro - HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA) 09:50-10:10 - Custo-efetividade da triagem neonatal para imunodeficiências primárias - ANTÔNIO CONDINO NETO (SP) 10:10-10:30 - Custo-efetividade da triagem neonatal para galactosemia - NEY CRISTIAN BOA-SORTE (BA) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA PÁSSAROS - Palestras - TESTAGEM GENÉTICA EM VÁRIOS MOMENTOS DA VIDA (aulas virtuais) Coordenadora: BEATRIZ RIBEIRO VERSIANI (DF) Aconselhamento Genético na Triagem Neonatal - ANGUS CLARKE (REINO UNIDO) Teste em menores / Adolescentes - ANGUS CLARKE (REINO UNIDO) Testes preditivos e post-mortem - ANGUS CLARKE (REINO UNIDO) Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - COMO AUMENTAR O NÚMERO DE ESPECIALISTAS E A PARTICIPAÇÃO SOCIAL EM GENÉTICA MÉDICA?
Coordenadores: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) e ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) 11:15-11:35 - A importância da garantia de Direitos para pessoas com doenças raras: uma questão de equidade. DANIEL WAINSTOCK (RJ) 11:35-11:55 - O papel da AMB no fortalecimento das sociedades de especialidades. FLORISVAL MEINÃO (SP) 11:55-12:15 - Dez anos da Portaria 199 no SUS: como estamos e onde podemos chegar. NATAN MONSORES (DF) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - CLASSIFICAÇÕES, SEMIOLOGIA E DESAFIOS DIAGNÓSTICOS DA DISMORFOLOGIA CLÍNICA Coordenador: CÁSSIO LUIZ DE CARVALHO SERÃO (RJ) 11:15-11:35 - HPOs, NGS e a Dismorfologia Clínica: como Aperfeiçoar o Diagnóstico Síndrômico e Etiológico - PABLO LAPUNZINA (ESPANHA) 11:35-11:55 - Proposta de uma classificação nosológica para os defeitos congênitos em uma série de necrópsias 2018-2020 - JUAN CLINTON LLERENA JÚNIOR (RJ) 11:55-12:15 - Genetic disorders of cranial nerve development - ELIZABETH C ENGLE (EUA) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - EIM EM MULHERES ADULTAS - CUIDADOS ESPECIAIS Coordenadora: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) 11:15-11:35 - Fenilcetonúria, outras aminoacidopatias e defeitos do ciclo da ureia - cuidados maternos e fetais - NICOLA LONGO (EUA) 11:35-11:55 - Atenção à saude de mulheres com diagnóstico de Porfiria - THIAGO OLIVEIRA (PE) 11:55-12:15 - Transição de cuidados em mulheres com Hiperplasia Congênita de Suprarrenal - TÂNIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - NOVAS PERSPECTIVAS EM GENÉTICA Coordenador: - SALMO RASKIN (PR) 11:15-11:35 - Highlights em Imunogenética - FERNANDA VIANNA (RS) 11:35-11:55 - Aconselhamento Genético em Doenças Cardiovasculares - ARSONVAL LAMOUNIER JÚNIOR (AC) 11:55-12:15 - Anestesia em Doenças Genéticas - CARLOS R DEGRANDI OLIVEIRA 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 |
SALA BORBOLETAS - Simpósio Satélite TAKEDA - MEDICINA GENÔMICA APLICADA À DOENÇA LISOSSÔMICA: DOENÇA DE FABRY Palestrante: CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA FLORES - Simpósio Satélite CHIESI - DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DAS LIPODISTROFIAS: INTERFACE ENTRE A GENÉTICA E A ENDOCRINOLOGIA Palestrantes: THAIS BOMFIM TEIXEIRA (GO), LENITA ZAJDENVERG (RJ) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA MINERAIS - Simpósio Satélite MGI - A EXPERIÊNCIA DO GRUPO SABIN COM A TECNOLOGIA DNABSEQ DA MGI PARA SEQUENCIAMENTO NGS NO CONTEXTO CLÍNICO: ALTA QUALIDADE DE DADOS E ELEVADA CONCORDÂNCIA COM RESULTADOS ESPERADOS Palestrante: GUSTAVO BARRA (DF) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA PÁSSAROS - Simpósio Satélite ASTRAZENECA - ABORDAGEM INTEGRADA DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: DA TEORIA À PRÁTICA CLÍNICA - Aspectos genéticos na NF1 - o que há de novo na correlação genótipo x fenótipo? DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (PE) - NF1 e qualidade de vida: a doença, seus impactos e o tratamento LUIZ GUILHERME DARRIGO JR (SP) - Prática clínica e manejo de pacientes com neurofibromas plexiformes na NF1 MÁRCIA RIBEIRO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite ULTRAGENYX - BIOQUÍMICA DOS LC-FAODS: QUAL O IMPACTO DA TRI-HEPTANOÍNA? Palestrantes: EMIL KAKKIS (EUA) e IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) |
| 14:00 - 14:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - ESTADO DA ARTE DA TERAPIA GÊNICA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) Palestrante: NICOLA LONGO (EUA) |
| 15:00 - 16:15 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - ASPECTOS DA GENÉTICA REPRODUTIVA PRÉ-NATAL Coordenador: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) 15:00-15:20 - O dilema do embrião mosaico: quando transferir? - NATÁLIA GONÇALVES (SP) 15:20-15:40 - Atualizações em Perdas Gestacionais de Repetição: o que há de novo? - CAIO GRACO BRUZACA (SP) 15:40-16:00 - Aplicação da inteligência artificial para seleção de embriões: existe relação dos melhores escores obtidos com predição de euploidia? - JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) 16:00-16:15 - Discussão |
| 15:00 - 16:15 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - EIM COM INTOXICAÇÃO AGUDA E DISTÚRBIOS DA PRODUÇÃO E UTILIZAÇÃO DE ENERGIA Coordenadora: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) 15:00-15:20 - Investigação, manejo e prevenção de hiperamonemia - MARCO ANTONIO CURIATI (SP) 15:20-15:40 - Investigação, manejo e prevenção de rabdomiólise - CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 15:40-16:00 - Protocolos de intervenção na atenção básica, urgência/emergência e terapia intensiva - a espera do resultado molecular/bioquímico numa criança agudamente enferma: o que fazer? - CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 16:00-16:15 - Discussão |
| 15:00 - 16:15 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - ANCESTRALIDADE: NA SAÚDE E NA DOENÇA Coordenadora: LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) 15:00-15:20 - Relevância da ancestralidade para a Genética Médica - MICHEL NASLAVSKY (SP) 15:20-15:40 - Ancestralidade do povo judeu - SALMO RASKIN (PR) 15:40-16:00 - Ancestralidade na América Latina - MARIELA LARRANDABURU (URUGUAI) 16:00-16:15 - Discussão |
| 16:45 - 18:00 | Sessão HAPPY PÔSTERES |
| 07:30 - 08:30 |
SALA FLORES - Simpósio Satélite | Pint Pharma - IMPORTÂNCIA DO GENETICISTA NA JORNADA DO PACIENTE COM DOENÇA DE FABRY - DESDE O DIAGNÓSTICO DO PACIENTE, A INVESTIGAÇÃO DAS FAMÍLIAS ACOMETIDAS COM A DOENÇA, ATÉ O TRATAMENTO, INCLUINDO O GALAFOLD - MEDICAMENTO ORAL Moderador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) Palestrante: CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP) |
| 07:30 - 08:30 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite | PTC - Novo panorama de PKU “Resultados do Aphenity” IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) - Novo panorama de PKU “Resultados do Aphenity” NICOLA LONGO (EUA) - Novo panorama de PKU “Manejo dietoterápico dos pacientes com PKU” LILIA FARRET REFOSCO (RS) |
| 08:30 - 09:15 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - DESAFIOS EM ONCOGENÉTICA PEDIÁTRICA (Challenges in Pediatric Oncogenetics) Coordenadora: RENATA LAZARI SANDOVAL (DF) Palestrante: DAVID MALKIN (CANADÁ) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA PARA DOENÇAS RARAS Coordenador: ROBERTO GIUGLIANI (RS) 09:30-09:50 - Ensaios clínicos para doenças raras - EMIL KAKKIS 09:50-10:10 - Da incorporação na Conitec até o paciente: a verdadeira odisseia translacional - HEBER DOBIS BERNARDE 10:10-10:30 - Experiências bem sucedidas no Brasil - BÁRBARA KRUG 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - SEMIOLOGIA GENÉTICA NO ADULTO: TRANSIÇÃO DE CUIDADOS MÉDICOS Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) 09:30-09:50 - O Papel do Geneticista em um Serviço de Clínica Médica de Doenças Raras - CÁSSIO LUIZ DE CARVALHO SERÃO (RJ) 09:50-10:10 - Clínica Médica, Genética Médica e Especialidades: Existem Fronteiras? - CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP) 10:10-10:30 - Síndromes de Envelhecimento: o caso da Síndrome de Rothmund Thompson e Doenças Correlatas - DÉBORA ROMEO BERTOLA (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - COMO ARTICULAR UMA REDE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO EM EIMS NO BRASIL? Coordenadora: TATIANA AMORIM (BA) 09:30-09:50 - Dificuldades no dia-a-dia para diagnosticar EIMs com foco em saúde pública - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 09:50-10:10 - PCDT e a linha de cuidado: o quão distante estamos entre a regulamentação e o acesso - IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 10:10-10:30 - Estratégias para matriciamento em rede e incorporação ao SUS - NEY CRISTIAN BOA-SORTE (BA) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - TÓPICOS EM ÉTICA Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) 09:30-09:50 - Testes de portador (painéis reprodutivos) e testes na gestação - MARIA TERESA V. SANSEVERINO (RS) 09:50-10:10 - Testes diretos ao consumidor - ÚRSULA MATTE (RS) 10:10-10:30 - Medicina e mídias sociais - SANDRA FRANCO (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA ÁRVORES - Mesa-Redonda - GENÔMICA NA PRÁTICA MÉDICA: AVANÇOS E DESAFIOS FUTUROS Coordenador: GUILHERME LOPES YAMAMOTO (SP) 11:15-11:35 - Advancing the standards for variant classification: Updates from ClinGen and ACMG - HEIDI RHEM (EUA) (aula virtual) 11:35-11:55 - O uso do sequenciamento de reads longos para detecção de variantes em regiões de difícil alinhamento? - FABIOLA PAOLI MONTEIRO (SP) 11:55-12:15 - Achados secundários e incidentais em NGS: detecção de câncer em NIPT, não paternidade em análise de TRIO e peculiaridades dos genes de reporte obrigatório - CHRISTINE H. CHUNG (PE) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - PREVENÇÃO E TRATAMENTO EM SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO A CÂNCER Coordenador: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) 11:15-11:35 - Prevenindo Câncer em Síndrome de Lynch - Vacinas - MATTIAS KLOOR (ALEMANHA) (aula virtual) 11:35-11:55 - Quimioprevenção de Câncer de Mama em Síndromes de Predisposição Hereditária a Câncer - RODRIGO GUINDALINI (BA) 11:55-12:15 - R337H: Estratégias de Prevenção de Cancer em Adultos - MARIA ISABEL ACHATZ (SP) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - ASPECTOS DA GENÉTICA REPRODUTIVA PÓS-NATAL Coordenadora: CLARISSA GONDIM PICANÇO (CE) 11:15-11:35 - Teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas: da indicação ao tratamento de reprodução assistida - CAIO GRACO BRUZACA (SP) 11:35-11:55 - Fenótipos letais embrionários: uma causa subdiagnosticada de infertilidade feminina - JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) 11:55-12:15 - Investigação clínica e molecular da infertilidade por fator masculino - CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - A GENÉTICA FEMININA: PROMOÇÃO DA LIDERANÇA FEMININA NAS SOCIEDADES MÉDICAS Coordenadora: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) 11:15-11:30 - SBGM - IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 11:30-11:45 - SBG - ANDREA CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS (aula virtual) 11:45-12:00 - SBOClinica - ANELISA COUTINHO (BA) (aula virtual) 12:00-12:15 - SBTEIM - TÂNIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - QUANDO E COMO EU SUSPEITO DE CAUSA NEUROGENÉTICA Coordenador: THIAGO OLIVEIRA (PE) 11:15-11:35 - Agenesia de Corpo Caloso - FERNANDO VARGAS (RJ) 11:35-11:55 - Hipotonia e CPK elevada - ALEXANDRA PRUFER DE QUEIROZ C ARAUJO (RJ) 11:55-12:15 - Ataxia e epilepsia - HELIO TEIVE (PR) 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 |
SALA BORBOLETAS - Simpósio Satélite TAKEDA - PERFIL CLÍNICO DOS PACIENTES BRASILEIROS COM MPS II: ANÁLISE DE SUBGRUPOS DO HUNTER OUTCOME SURVEY (HOS) Palestrante: MARCELO SOARES KERSTENETZKY (PE) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA FLORES - Simpósio Satélite GENESIS - DESMISTIFICANDO O GENOMA NA CLÍNICA Palestrantes: WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP) CHRISTINE H. CHUNG (PE) JÉSSICA ESPOLAOR (SP) KARLA PELEGRINO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA MINERAIS - Simpósio Satélite ILLUMINA - ALÉM DO SEQUENCIAMENTO GENÔMICO: TRANSFORMANDO DADOS EM DESCOBERTAS Palestrante: LIVIA LOUREIRO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA PÁSSAROS - Simpósio Satélite DB - DISCUSSÃO DE CASOS SOBRE AS MULTIFUNCIONALIDADES DO ARRAY: DA PESQUISA DE CNVS À METILAÇÃO Palestrante: LESLIE KULIKOWSKI (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite DASA - ALÉM DO SEQUENCIAMENTO DO EXOMA: CASOS CLÍNICOS E NOVAS TECNOLOGIAS Moderador: ROBERTO GIUGLIANI (RS) Palestrantes: GUILHERME LOPES YAMAMOTO (SP); TÊMIS MARIA FÉLIX (RS); DEBORA ROMEO BERTOLA (SP) e NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (PE) (virtual) |
| 14:00 - 14:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - O IMPACTO DE VARIANTES NÃO CODIFICANTES NAS DOENÇAS GENÉTICAS: NOVOS OLHARES PARA ANTIGAS PRÁTICAS DO MÉDICO GENETICISTA Coordenador: SALMO RASKIN (PR) Palestrante: ELIZABETH C ENGLE (EUA) |
| 15:00 - 16:15 | SALA BORBOLETAS - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) e CLARISSA GONDIM PICANÇO DE ALBUQUERQUE (CE) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-01 - A IMPORTÂNCIA DO LETRAMENTO EM SAÚDE NAS SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER MARIANA NOVAES SANTOS, THAYS FRANCYERY ANDRADE CARVALHO, MAX ROCHA FERRO, ANA KAROLINA MAIA DE ANDRADE, DÉBORA DE PAULA MICHELATTO, ISABELLA LOPES MONLLEÓ 15:15-15:30 TL-02 - ANÁLISE DAS VARIANTES GENÉTICAS GERMINATIVAS CAUSADORAS DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NA BAHIA DIEGO SANTANA CHAVES GERALDO MIGUEL, MARIA EDUARDA AMORIM VIEIRA ALVES, POLIANNA MASSA CERQUEIRA, LUÍZA CAJADO COSTA, RAFAEL NASCIMENTO DE CARVALHO, RODRIGO AMAZONAS SAMPAIO, DAVID BASTOS OLIVEIRA DINIZ CARVALHO, IZA CRISTINA SALLES DE CASTRO 15:30-15:45 TL-03 - ANÁLISE DE VARIANTES GENÉTICAS EM GENES RELACIONADOS AO CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO EM UMA POPULAÇÃO DO CENTRO-OESTE BRASILEIRO: IMPLICAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICO E MANEJO CLÍNICO NO SUS REBECA MOTA GOVEIA, PAULA FRANCINETE FAUSTINO DA SILVA, ADELAIDE FERNANDES COSTA, KÉSSILA MACEDO VEIGA, ANDREIA LUIZA PEREIRA DA SILVA, ELISÂNGELA DE PAULA SILVEIRA LACERDA 15:45-16:00 TL-04 - DESENVOLVIMENTO DE ESCORE DE RISCO POLIGÊNICO PARA PREVENÇÃO DE PRECISÃO DO CÂNCER DE MAMA RH+/HER2- EM MULHERES BRASILEIRAS MARINA CANDIDO VISONTAI CORMEDI, ÁLISON LUÍS EBURNÊO PEREIRA, FERNANDA BORCHERS COELI-LACCHINI, SABRINA BARONI, LÍVIA LUIZA PINASO, TATIANA STRAVA CORREA, ALINE FUSCO FARES, TAISA MANUELA BONFIM MACHADO LOPES, FABIANA DE OLIVEIRA BUONO, ROMUALDO BARROSO DE SOUZA, IASMIN ALVES CHIRICHELA, RODRIGO SANTA CRUZ GUINDALINI, MARIA APARECIDA AZEVEDO KOIKE FOLGUEIRA, LIANE RAPATONI, LEANDRO MACHADO COLLI 16:00-16:15 TL-05 - MAPA GENOMA BRASIL: MEDICINA DE PRECISÃO EM ONCOLOGIA NO SUS GUSTAVO CARDOSO GUIMARÃES, BENEDITO MAURO ROSSI, FABIO OLIVEIRA FERREIRA, EDENIR INEZ PALMEIRO, PABLO DOMINGOS DE NICOLA, ERIKA MARIA MONTEIRO DOS SANTOS, MARIANA BERALDO DA COSTA SAAD |
| 15:00 - 16:15 | SALA FLORES - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: SALMO RASKIN (PR) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-06 - CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES NO GENE SMCHD1 EM INDIVÍDUOS COM ARRINIA/HEMIARRINIA E/OU HIPOPLASIA MAXILONASAL VINÍCIUS CONTRUCCI DANTAS SEGARRA, NANCY MIZUE KOKITSU-NAKATA, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH PITTOLI, CRISTIANO TONELLO, NIVALDO ALONSO, MICHELE MADEIRA BRANDÃO, ADRIANO PORTO PEIXOTO, NATALIE SHAW, ROSELI MARIA ZECHI-CEIDE 15:15-15:30 TL-07 - SEQUENCIAMENTO DO GENOMA COMPLETO EM FISSURAS OROFACIAIS SINDRÔMICAS: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO-MOLECULAR DOS CASOS DO PROJETO GENOMAS RAROS LUIZA VIRMOND, JOANA ROSA MARQUES PROTA, ANTONIO VICTOR CAMPOS COELHO, EDUARDO PERRONE, MARINA DE FRANÇA, CAROLINA ARAÚJO MORENO, JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO, CONSÓRCIO DO PROJETO GENOMAS RAROS 15:30-15:45 TL-08 - DADOS PRELIMINARES SOBRE O IMPACTO DA ANÁLISE DO GENOMA NA INVESTIGAÇÃO DE UMA COORTE DE PACIENTES COM QUADROS MALFORMATIVOS: CONTRIBUIÇÕES E LIMITAÇÕES DIAGNÓSTICAS CAROLINA ARAUJO MORENO, JÚLIA LONDERO HELENO, LUISE LONGO ANGELONI, BRUNA FAGUNDES RODRIGUES, TAIS ROSA CALISTO, JOSEP JORENTE, JADE COSTA MADRID, LUCIANA BONADIA, CONSÓRCIO PROJETO GENOMAS RAROS, DENISE PONTES CAVALCANTI 15:45-16:00 TL-09 - LOW-PASS WHOLE GENOME SEQUENCING AS A COST-EFFECTIVE ALTERNATIVE TO CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS FOR LOW- AND MIDDLE-INCOME COUNTRIES PATRICIA C. MAZZONETTO, DARINE VILLELA, THEREZA LOUREIRO, ANA C. V. KREPISCHI, FERNANDA MILANEZI, PAULO M. PIERRY, ADRIANO BONALDI, LUIZ GUSTAVO D. ALMEIDA, MARCELO G. PAULA, CARLA ROSENBERG 16:00-16:15 TL-10 - PICNODISOSTOSE: NOVOS CLUSTERS NO NORDESTE BRASILEIRO E UMA TENTATIVA DE MAPEAR ESSA CONDIÇÃO EM TODO O PAÍS DENISE CAVALCANTI, ERLANE RIBEIRO, TEMIS FELIX, LOUISE CAMARGO PINTO, JOANNA MEIRA, HELENA PIMENTEL, PAULA MEDEIROS, MARIA DORA LACARRUBBA |
| 15:00 - 16:15 | SALA MINERAIS - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) e RAYANA MAIA (PB) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-11 - APLICAÇÃO DIAGNÓSTICA DO SEQUENCIAMENTO DO GENOMA COMPLETO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO: EXPERIÊNCIA DO PROJETO GENOMAS RAROS MARINA DE FRANÇA, CAROLINA ARAUJO MORENO, ANTONIO VICTOR CAMPOS COELHO, CONSÓRCIO GENOMAS RAROS, JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO 15:15-15:30 TL-12 - INVESTIGATION AND TREATMENT MONITORING OF POMPE DISEASE: QUANTIFICATION OF TETRASACCHARIDES BY TANDEM MASS SPECTROMETRY IN LIQUID URINE AND DRIED URINE SAMPLES MARINA HENTSCHKE LOPES, LAYZON ANTONIO LEMOS DA SILVA, LARISSA FAQUETI, GABRIELLE DINECK IOP, HENRIQUE BORDIN LUCENA BORGES, ROBERTO GIUGLIANI 15:30-15:45 TL-13 - A DELPHI CONSENSUS APPROACH TO MONITORING AND INTEGRATED CARE COORDINATION OF PATIENTS WITH ALPHA-MANNOSIDOSIS ROBERTO GIUGLIANI, NICOLE MUSCHOL, BARBARA BURTON, CAN FICICIOGLU, MARTIN MAGNER, MERCEDES GIL-CAMPOS, MONICA RODRIGUEZ-LOPEZ, PARUL JAYAKAR, ALLAN LUND, GALIT TAL, JOSÉ ELIAS GARCIA-ORTIZ, KAROLINA STEPIEN, CAROLYN ELLAWAY, NATHALIE GUFFON, DELPHI AUTHOR GROUP 15:45-16:00 TL-14 - MINI-COMET STUDY: SAFETY AND EFFICACY DATA AFTER AVALGLUCOSIDASE ALFA DOSING FOR GREATER THAN OR EQUAL TO 145W IN INFANTILE-ONSET POMPE DISEASE (IOPD) WHO HAD DEMONSTRATED CLINICAL DECLINE/SUB-OPTIMAL RESPONSE WHILST RECEIVING ALGLUCOSIDASE ALFA PRIYA KISHNANI, DAVID KRONN, JAMES DAVISON, ALEXANDER BROOMFIELD, SI HOUN HAHN, SATOKO KUMADA, FRANÇOIS LABARTHE, HIROTAKA OHKI, KRISTINA AN HAACK, SUSAN SPARKS, SWATHI TAMMIREDDY, ATEF ZAHER, TIANYUE ZHOU, YIN-HSIU CHIEN, MÁRCIA GONÇALVES RIBEIRO 16:00-16:15 TL-15 - PHASE 3 APHENITY STUDY RESULTS: ORAL SEPIAPTERIN FOR THE TREATMENT OF PHENYLKETONURIA IDA VANESSA D. SCHWARTZ, CAMILA MUNEMASSA, ANDRESSA FEDERHEN, LAURA GUILDER, ANIA C MUNTAU, NICOLA LONGO, MICHEL TCHAN, LALI MARGVELASHVILI, DODO AGLADZE, MARIA AVANISE YUMI MINAMI, ERTUGRUL KIYKIM, HALISE MUNGAN, ROBERTO ZORI, FATIH EZGU, ARLINDO GUIMAS |
| 15:00 - 16:15 | SALA PÁSSAROS - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: BEATRIZ RIBEIRO VERSIANI (DF) e PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (RS) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-16 - PERSISTENT GROWTH-PROMOTING EFFECTS OF VOSORITIDE IN CHILDREN WITH ACHONDROPLASIA IS ACCOMPANIED BY IMPROVEMENT IN PHYSICAL ASPECTS OF QUALITY OF LIFE RAVI SAVARIRAYAN, LOUISE TOFTS, MELITA IRVING, WILLIAM WILCOX, CARLOS BACINO, JULIE HOOVER-FONG, PAUL HAMARTZ, LYNDA POLGREEN, KLAUS MOHNIKE, KEIICHI OZONO, ELENA FISHELEVA, RICHARD ROWELL, ALICE HUNTSMAN-LABED, CAMILLA PATTI, JONATHAN DAY 15:15-15:30 TL-17 - CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA DOS PACIENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA NO BRASIL: DADOS DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS ISADORA VIEGAS, CLAUDIA FERNANDES LOREA, JOÃO FRANCISCO BAIOCHI, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY CRISTIAN AMARAL BOA-SORTE, VICTOR FERRAZ, ERLANE MARQUES RIBEIRO, JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR, DOMINGOS ALVES, TÊMIS MARIA FÉLIX 15:30-15:45 TL-18 - ESPECIFICIDADE E ACURÁCIA DO FACE2GENE EM UMA AMOSTRA DA POPULAÇÃO BRASILEIRA DÉBORA MICHELATTO, FERNANDA LIMA FERREIRA GAMA, JOYCEANE ALVES DE OLIVEIRA, LUIS MIGUEL ECHEVERRY-QUICENO, NEUS MARTÍNEZ-ABADÍAS, ISABELLA MONLLEÓ 15:45-16:00 TL-19 - AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO BRASIL DO PONTO DE VISTA DO PROFISSIONAL GENETICISTA MARIA VITORIA GOMES DA SILVA, CARLA MARIA RAMOS GERMANO, LUCIMAR RETTO DA SILVA DE AVÓ, DÉBORA GUSMÃO MELO 16:00-16:15 TL-20 - CARACTERIZAÇÃO DOS PACIENTES SEM DIAGNÓSTICO NO BRASIL: UM ESTUDO DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS JÚLIA CORDEIRO MILKE, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, JOÃO FRANSISCO BAIOCHI, CLÁUDIA FERNANDES LOREA, ISADORA VIEGAS, ANNANDA PINK HOLTZ, CARLOS STEINER, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY BOA SORTE, ERLANE MARQUES RIBEIRO, VICTOR FERRAZ, DOMINGOS ALVES, TÊMIS MARIA FÉLIX, REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS |
| 15:00 - 16:15 | SALA ÁRVORES - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA (RJ) e BRUNO MARCARINI (SP) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-21 - SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COMPLETO NA ROTINA ASSISTENCIAL DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS - SRDR/IFF/FIOCRUZ NATANA RABELO, MARIA EDUARDA GOMES, BIANCA BARBOSA ABDALA, ISABELLE MORAES, DANIELLE FINS, CARLOS FONSECA, ANNELISE BARTH, PATRICIA CORREIA, DAFNE HOROVITZ, JUAN LLERENA JR, SAYONARA GONZALEZ 15:15-15:30 TL-22 - GENETIC RECLASSIFICATION OF CARDIOMYOPATHIES: INSIGHTS FROM THE MAPA GENOMA BRASIL COHORT STUDY BIANCA DOMIT WERNER LINNENKAMP, LUCAS VIEIRA LACERDA PIRES, GIOVANNA PEREIRA NAPOLITANO, BRUNO DE OLIVEIRA STEPHAN, VITÓRIA PELEGRINO DO VAL, MARIANA LOMBARDI PERES DE CARVALHO, EMANUELLE LEONÍLIA MARQUES, FERNANDA ALMEIDA ANDRADE, SILAS RAMOS FURQUIM, VINICIUS CORREIA, FÁBIO FERNANDES, JOSÉ EDUARDO KRIEGER 15:30-15:45 TL-23 - REINTERPRETATION OF VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE FROM A LARGE COHORT OF BRAZILIAN PATIENTS THEREZA LOUREIRO, MARCELO SZEREMETA, DAYSE ALENCAR, DIANA BERMEO, JOSELITO SOBREIRA, MIREILLE GOMES, LUCIANA SANTOS SERRAO DE CASTRO, EDENIR INEZ PALMERO, DARINE VILLELA, CLARISSA TORRESAN, HENRIQUE GALVÃO, CRISTOVAM SCAPULATEMPO-NETO, NARA SOBREIRA 15:45-16:00 TL-24 - INCONCLUSIVE FINDINGS IN WGS RESULTS IN PATIENTS WITH BREAST AND OVARIAN CANCER: IMPLICATIONS FOR GENOTYPE-PHENOTYPE ASSOCIATIONS ANA CAMILA MENDES ANDRADE, TAÍSA MANUELA BONFIM MACHADO LOPES, IVANA LUCIA DE OLIVEIRA NASCIMENTO, THAIS FERREIRA BOMFIM PALMA, MARIA BETANIA PEREIRA TORALLES, MARCELE FONTENELLE BASTOS, PAULA BRITO CORREA, ANGELINA XAVIER ACOSTA, RICARDO KHOURI CUNHA 16:00-16:15 TL-25 - RNASEQ-ALVO PARA AUXILIAR A RECLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES DE SIGNIFICADO CLÍNICO INCERTO PREDITAS DE IMPACTAR O SPLICE EM GENES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER LARISSA DIAS DE SOUZA, ALEXANDRE DEFELICIBUS, DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES, JOSÉ CLAUDIO CASALI DA ROCHA, DANIELE PAIXÃO PEREIRA, DIRCE MARIA CARRARO, GIOVANA TARDIN TORREZAN |
| 16:45 - 18:00 | SALA BORBOLETAS - Sessão CASOS SEM DIAGNÓSTICO Coordenadores: PABLO LAPUNZINA (ESPANHA), CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP), BRUNO MARCARINI (SP) * O autor terá 6 minutos para apresentação, seguidos de 6 minutos de discussão. 16:45-16:57 CSD-01 - UMA NOVA SÍNDROME OU UM FENÓTIPO EXTENDIDO DA SÍNDROME DE KLIPPEL- FEIL, PORÉM SEM BASE MOLECULAR DEFINIDA? TAÍS ROSA CALISTO, JOSEP JORENTE, CAROLINA A MORENO, CONSÓRCIO PROJETO GENOMAS RAROS, DENISE PONTES CAVALCANTI 16:57-17:09 CSD-02 - UM CASO CLÍNICO DE FENÓTIPO COMPLEXO: IMPACTO DA CONSANGUINIDADE PATRICIA ABISAMBRA, AMARO FREIRE DE QUEIROZ JUNIOR, MARTINA SCHROEDER WISSMANN, GABRIEL DANIELLI QUINTANA, LAURA BOUERI TICLE LIMA, TÊMIS MARIA FÉLIX, OSVALDO ARTIGALÁS 17:09-17:21 CSD-03 - OSTEOGÊNESIS IMPERFEITA+DEFICIÊNCIA INTELECTUAL+CONVULSÕES: SÍNDROME DE...? ARSONVAL LAMOUNIER JÚNIOR, CAMILLA COELHO MOTTA, GABRIELA MARIANO RAMOS, MARIELLY LACERDA COSTA GUEDES, FLÁVIA MARINA COELHO LAMOUNIER 17:21-17:33 CSD-04 - SURDEZ, MICROCEFALIA, DISTONIA, HIPOTONIA. CASO SEM DIAGNÓSTICO VANIA MESQUITA GADELHA PRAZERES 17:33-17:45 CSD-05 - MISTÉRIOS CLÍNICOS: EXPLORANDO AS BASES GENÉTICAS DE UMA ASSOCIAÇÃO COMPLEXA PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, LISANDRA LETÍCIA PALARO, ARTHUR ARENAS PÉRICO, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, EDUARDO JOSÉ PEREIRA NAVES, RENÊ ELIOMAR PINHEIRO DIÓGENES, VITÓRIA BEZERRA DE SÁ ZANLUCHI, ALÉXIA RANGEL DE CASTRO, PAULO HENRIQUE FURUKAWA GADANI, JULIANA DOS SANTOS CINTRA, KELVIN FERRARI CORNIANI, RENATA DO AMARAL MORETO CARAVELAS, GABRIELA VERA RODRIGUEZ, LISANDRA MESQUITA BATISTA, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ 17:45-17:57 CSD-06 - DISMORFISMOS MÚLTIPLAS E BAIXA ESTATURA EM PACIENTE DO SEXO MASCULINO COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL E ESTUDO DO EXOMA NÃO ESCLARECEDOR - UM CASO SEM DIAGNÓSTICO MELISSA CALVÃO, PEDRO IGOR DE MOURA SOUZA, HELENA PIMENTEL, ISIS GABRIELLA BERNARDES MARQUES, ANA GABRIELA FLORINDO CASTELO, TATIANA AMORIM |
| 18:15 - 20:00 | ASSEMBLEIA DA SBGM |
| 08:30 - 09:15 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - GENE-DISEASE RELATIONSHIP IN SKELETAL DYSPLASIAS BASED ON CURATION OF GENES (aula virtual) Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) Palestrante: CARLOS R FERREIRA (EUA) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - HOT TOPICS EM ONCOGENÉTICA Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (PE) 09:30-09:50 - Escore de Risco Poligênico no Brasil - LEANDRO MACHADO COLLI (SP) 09:50-10:10 - Câncer Hereditário no Projeto Genoma Raros - JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO (PE) (aula virtual) 10:10-10:30 - Escore de Risco Poligênico para Cancer de Mama no Brasil - RODRIGO SANTA CRUZ GUINDALINI (BA) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: DA EPIDEMIOLOGIA AOS NOVOS TRATAMENTOS Coordenadora: DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) 09:30-09:45 - Refinando as bases epidemiológicas para melhorar a assistência - CECÍLIA BARBOSA-BUCK (SP) 09:45-10:00 - Diagnosticando antigos fenótipos para reconhecer novas condições - DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) 10:10-10:15 - Heterogeneidade Clínica e Molecular na Osteogênese Imperfeita e Novas Modalidades Terapêuticas na Linha de Cuidado - TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 10:15-10:30 - Novos tratamentos: desafios e perspectivas - ISABELA PASA (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO Coordenador: HELIO TEIVE (PR) 09:30-10:00 - A visão do neurologista - PAULO BRENO NORONHA LIBERALESSO (PR) 10:00-10:30 - A visão do geneticista - RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA PÁSSAROS - Sessão Interativa - ASPECTOS BIOÉTICOS EM GENÉTICA MÉDICA Coordenadores: LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS), RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP), JOSÉ ROBERTO GOLDIM (RS) (aula virtual), URSULA MATTE (RS) (aula virtual) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA ÁRVORES - Mesa Redonda - O PAPEL DAS ASSOCIAÇÕES NO APOIO ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS Coordenadora: NATASHA SLHESSARENKO (MT) 09:30-09:50 - Febrararas - ANDREA BESSA 09:50-10:10 - Instituto Vidas Raras e Aliança Rara - REGINA PRÓSPERO (SP) 10:10-10:30 - Associação Mães Metabólicas - SIMONE AREDE (RJ) 10:30-10:45 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 | SALA BORBOLETAS - Sessão RELATANDO EXPERIÊNCIAS Coordenadora: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) Coordenador: LAÉRCIO MOREIRA CARDOSO-JÚNIOR (BA) Coordenadora: TATIANA AMORIM (BA) * O autor terá 5 minutos para apresentação, seguidos de 10 minutos de discussão. 11:15-11:30 RE-01 - PROGRAMA GENOMAS BRASIL: LANÇANDO AS BASES PARA O DESENVOLVIMENTO DA SAÚDE PÚBLICA DE PRECISÃO NO BRASIL GIOVANNY VINÍCIUS ARAÚJO DE FRANÇA, EVANDRO DE OLIVEIRA LUPATINI, ALEXCIA CAMILA BRAUN, AMANDA NOGUEIRA BRUM FONTES, AUGUSTO CÉSAR CARDOSO-DOS-SANTOS, CARLOS EDUARDO IBALDO GONÇALVES, GRAZIELLA SANTANA FEITOSA FIGUEIREDO, ISIS LAYNNE DE OLIVEIRA MACHADO, RAFAELA DE CESARE PARMEZAN TOLEDO, RODRIGO THEODORO ROCHA, ANA MARIA CAETANO FARIA 11:30-11:45 RE-02 - CENTRO DE REFERÊNCIA EM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA - CROI-IFF-FIOCRUZ: EXPERIÊNCIA DA TRANSIÇÃO TERAPÊUTICA DO PROTOCOLO PAMIDRONATO PARA ZOLEDRONATO ANA LAURA DA COSTA MEDEIROS, SANDRA VITÓRIA THULER PIMENTEL, ANA PAULA NASCIMENTO DA SILVA, AUXILIADORA ASSIS, JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR 11:45-12:00 RE-03 - IMPLEMENTAÇÃO DA MEDICINA GENÔMICA NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE: INTERVENÇÕES EDUCACIONAIS DE CAPACITAÇÃO PROFISSIONAL EM NOVAS TECNOLOGIAS FERNANDA SPERB-LUDWIG, OSVALDO ALFONSO PINTO ARTIGALÁS, NUREYEV FERREIRA RODRIGUES, URSULA MATTE, JONAS ALEX MORALES SAUTE 12:00-12:15 RE-04 - PROJETO DE EXTENSÃO ´CONEXÕES GENÉTICAS´: CONECTANDO VOCÊ AO CONHECIMENTO DAS DOENÇAS RARAS E APROXIMANDO PACIENTES DE SUAS SÍNDROMES FERNANDA RODRIGUES DA SILVA, ANDRESSA CAMILO OLIVEIRA, MARIANA MARCELO MILTOS, LETÍCIA GONÇALVES DA SILVA, MARCELE VENÂNCIO ARAÚJO SOBRAL, LIANE DE ROSSO GIULIANI 12:15-12:30 RE-05 - DESAFIOS E ADAPTAÇÕES NA APLICAÇÃO DO TERMO DE ASSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO (TALE) EM PESQUISA PARA INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DE CEGUEIRA E BAIXA VISÃO EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES RHAYANE DUARTE RABELO, LETÍCIA GABRIEL DA SILVA, GABRIELA BOIAGO DIAS, ELIANA DINIZ GIRARDELLO, CAMILA MACHADO JACOMOZZI, THALITA FIORE, GEOVANNA PEREIRA DE SOUZA, DANIELA MARTINS SILVEIRA, HENRIQUE EL LADEN RECHETELLO, VIVIANE RAFAELY DOS SANTOS, PEROLA GRUPENMACHER IANKILEVICH, MARA LÚCIA CORDEIRO, CAROLINA PRANDO |
| 11:15 - 12:30 | SALA FLORES - Sessão DIAGNÓSTICOS DESAFIADORES Coordenador: SALMO RASKIN (PR) Coordenadora: KAROLYNE RAFTOPOULOS (DF) * O autor terá 5 minutos para apresentação, seguidos de 10 minutos de discussão. 11:15-11:30 DD-01 - NOVA SINDROME COM DISFUNÇÃO ORODENTAL E ESQUELÉTICA LIGADA A VARIANTE DO GENE ENPP5 SHÉLIDA VASCONCELOS BRAZ, PAULO YAMAGUTI, ANA CAROLINA ACEVEDO, NEYSSA REGATTIERI, DANIEL CARVALHO, LUIZ CLAUDIO GONÇALVES DE CASTRO, JULIANA MAZZEU 11:30-11:45 DD-02 - CLIFAHDD - CONTRATURAS CONGÊNITAS EM MEMBROS E FACE COM HIPOTONIA E ATRASO DO DESENVOLVIMENTO: RELATANDO UM CASO FATAL JOSEP JORENTE, BRUNA FAGUNDES RODRIGUES, TAÍS ROSA CALISTO, CAROLINA ARAÚJO MORENO, CONSÓRCIO PROJETO GENOMAS RAROS, DENISE PONTES CAVALCANTI 11:45-12:00 DD-03 - DE HIPERGLICEMIA À NORMALIDADE: O ENIGMA DO DIABETES NEONATAL EM UM RECÉM-NASCIDO DE FERTILIZAÇÃO IN VITRO DANIEL ALMEIDA DO VALLE, MARA LÚCIA SCHMITZ FERREIRA SANTOS, MICHELLE SILVA ZENY, SILMARA APARECIDA POSSAS, JOSIANE DE SOUZA 12:00-12:15 DD-04 - DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE ACIL-COA DESIDROGENASE EMILLY DE JESUS GARCIA ATAIDE, AMARO FREIRE DE QUEIROZ JUNIOR, CARLOS ALBERTO DE MOURA ASCHOFF, CLARA CAMACHO DOS REIS, RODRIGO ROSA DE STEFANI, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ 12:15-12:30 DD-05 - EXISTEM GALACTOSEMIAS COM DISMORFIAS E DOSAGEM DE GALT NORMAL? MARTINA SCHROEDER WISSMANN, AMARO FREIRE DE QUEIROZ JÚNIOR, RODRIGO ROSA DE STEFANI, GABRIEL DANIELLI QUINTANA, LAURA BOUERI TICLE LIMA, PATRÍCIA ABISAMBRA, CLARA CAMACHO DOS REIS, RENATO LISBOA, LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO, OSVALDO ALFONSO PINTO ARTIGALÁS, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, FERNANDA SPERB-LUDWIG, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ |
| 12:45 - 13:45 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite TAKEDA - DOZE ANOS DA PESQUISA DE RESULTADOS DE GAUCHER (GOS): INSIGHTS, CONQUISTAS E LIÇÕES APRENDIDAS COM UM REGISTRO GLOBAL DE PACIENTES Palestrante: SALMO RASKIN (PR) Observação: Aula restrita para PRESCRITORES |
| 14:00 - 14:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência de encerramento: NOVOS OLHARES PARA ANTIGAS PRÁTICAS DO MÉDICO GENETICISTA Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) Palestrante: PABLO LAPUNZINA (ESPANHA) |
| 15:00 - 15:30 | PREMIAÇÃO TRABALHOS CIENTIFICOS - Apoio “SOPHIA GENETICS” ENCERRAMENTO |
| 08:00 - 17:30 |
SALA 14 - Curso Pré-Congresso - TRIAGEM NEONATAL COM ÊNFASE EM ERROS INATOS DO METABOLISMO Coordenadores: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) / THIAGO OLIVEIRA (PE) / TATIANA AMORIM (BA) 08:00-12:00 - Programa Nacional de Triagem Neonatal - como fazer acontecer? - HELENA M. G. PIMENTEL DOS SANTOS (BA) - Um grande país, diferentes realidades: desafios em alcançar os indicadores e estratégias propostas - Região Norte - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) / VÂNIA PRAZERES (AM) - Região Nordeste - THIAGO OLIVEIRA (PE) - Região Centro-oeste - MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) - Região Sudeste - FERNANDA MONTI RABELO (SP) - Região Sul - LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) - Discussão de situações-problema 13:30-17:30 |
| 08:00 - 17:30 |
SALA FLORES - Curso Pré-Congresso - WORKSHOP GENOME BROWSER (UCSC) Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) e JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) 08:00-12:00 - MÓDULO 1: Básico - ROBERT KUHN (EUA) 13:30-17:30 - MÓDULO 2: Prática e Recursos avançados - ROBERT KUHN (EUA) |
| 08:00 - 12:00 |
SALA MINERAIS - Curso Pré-Congresso - REPRODUÇÃO Coordenador: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) - Conceitos básicos em Genética Reprodutiva - CLARISSA GONDIM PICANÇO DE ALBUQUERQUE (CE) - Aspectos genéticos da infertilidade masculina - CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) - Aspectos genéticos da infertilidade feminina - NATÁLIA GONÇALVES (SP) - Intervalo - Teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas: da indicação ao tratamento de reprodução assistida - CAIO GRACO BRUZACA (SP) - Testagem genética em doadores de gametas: onde estamos? - JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) |
| 08:00 - 12:00 |
SALA PÁSSAROS / SALA 11 - Curso Pré-Congresso - ATENÇÃO BÁSICA DE SAÚDE Coordenadoras: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) / DÉBORA GUSMÃO MELO (SP) - Política das Raras (para todos os grupos de profissionais) - DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ) (aula virtual) - Defeitos congênitos (PNS) - LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Defeitos congênitos (ACS e ATE) - LAÉRCIO MOREIRA CARDOSO-JÚNIOR (BA) - Deficiência intelectual (PNS) - SIMONE MENEZES KARAM (RS) - Deficiência intelectual (ACS e ATE) - BIBIANA MELLO OLIVEIRA (RS) - Intervalo - Triagem neonatal e EIM (PNS) - TATIANA AMORIM (BA) - Triagem neonatal e EIM (ACS, ATE) - BRUNO MARCARINI (SP) - Câncer (PNS) - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) - Câncer (ACS, ATE) - RAYANA MAIA (PB) - Discussão em conjunto de um caso integrativo contendo todos os temas abordados Grupos de profissionais ACS: agentes comunitários de saude ATE: auxiliar e técnico de enfermagem PNS: profissionais de nível superior |
| 13:30 - 17:30 |
SALA 15 - Curso Pré-Congresso - ÉTICA Coordenadora: LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Introdução - LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Aspectos éticos na Genética Clínica - era pós-testes moleculares - ÚRSULA MATTE (RS) (aula virtual) - Genômica e Genética de Populações - Ética - LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) - Intervalo - Desafios do AG em instituições de tratamento: as APAES como exemplo - JOÃO MONTEIRO DE PINA NETO (SP) - Aspectos Éticos relacionados a testes genéticos em menores e adolescentes - DAFNE DAIN G. HOROVITZ (RJ) (aula virtual) - Genética e aspectos reprodutivos - Ética - MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (RS) |
| 13:30 - 17:30 |
SALA MINERAIS - Curso Pré-Congresso - DISMORFOLOGIA: SINAIS CLÍNICOS SENTINELA Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) - Dismorfologia em uma série de Natimortos e Neomortos - JUAN CLINTON LLERENA JÚNIOR (RJ) - Dismorfologia nas Displasias Esqueléticas - DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) - Intervalo - Alta Estatura e Síndromes Genéticas - PABLO LAPUNZINA (ESPANHA) - Sinais Clínicos Sentinelas nas Doenças Neurológicas - CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP) |
| 13:30 - 17:30 |
SALA PÁSSAROS - Curso Pré-Congresso - ONCOGENÉTICA PEDIÁTRICA (Pediatric Oncogenetics) Coordenadora: RENATA SANDOVAL (DF) - Introdução ao Câncer Pediátrico - ELVIS TERCI VALERA (SP) - Investigação de Câncer Hereditário na Infância - RENATA SANDOVAL (DF) - Principais Síndromes I - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) - Intervalo - Principais Síndromes II - MARINA CÂNDIDO VISONTAI CORMEDI (SP) - Genetic Tests in Pediatric Oncogenetics - DAVID MALKIN (CANADÁ) - Impact of Diagnosis - DAVID MALKIN (CANADÁ) |
| 13:30 - 17:30 |
SALA ÁRVORES - Reunião SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS (SRDR) 13:30-14:00 - Introdução e apresentações 14:00-15:00 - Construção da política para exomas / genomas SUS. NATAN MONSORES (DF) 15:00-15:30 - Perguntas 15:30-15:45 - Intervalo 15:45-16:15 - Rede de Raras no Paraná. MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA SANTOS (PR) 16:15-17:15 - Proposta para construção de rede laboratorial / mudanças regulação / telegenética. IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) e TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 17:15-17:30 - Encaminhamentos e Encerramento |
| 13:30 - 17:30 | SALA 11 - Reunião das Associações |
| 19:00 - 19:45 | SALA BORBOLETAS - SESSÃO DE ABERTURA |
| 20:00 - 20:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência de Abertura JOHN OPITZ E SUA RELEVÂNCIA PARA A GENÉTICA MÉDICA MUNDIAL E BRASILEIRA Coordenador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) Palestrante: DÉCIO BRUNONI (SP) |
| 08:30 - 09:15 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - A IMPORTÂNCIA DO EXOMA NA MEDICINA REPRODUTIVA Coordenador: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) Palestrante: SANDRA GARCIA HERRERO (ESPANHA) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - ONCOGENÉTICA COMO ÁREA DE ATUAÇÃO Coordenadora: ANA CAROLINA LEITE GIFFONI (CE) 09:30-09:35 - Abertura 09:35-09:55 - Normas Orientadoras e Reguladoras da Certificação. DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (PE) 09:55-10:15 - Atuação das Sociedades de Especialidades na Certificação. ANA CAROLINA LEITE GIFONI (CE) Moderador: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) Debatedora: MARIA ISABEL ACHATZ (SP) 10:15-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - NOVOS OLHARES PARA ANTIGAS PRÁTICAS DO GENETICISTA Coordenador: CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP) 09:30-09:50 - FIV, ICSI, Metilação e Dismorfologia: Mitos e Verdades - ESTER SILVEIRA RAMOS (SP) 09:50-10:10 - Mosaicismo Somático na Síndrome de Cornelia de Lange - CHONG AE KIM (SP) 10:10-10:30 - Síndrome de Robinow: um Fenótipo Clássico e Síndromes Clínicas Atenuadas - JULIANA MAZZEU (DF) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - TRIAGEM NEONATAL NA SAÚDE PÚBLICA Coordenadora: TÂNIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 09:30-09:50 - Triagem neonatal em saúde pública - passado, presente e futuro - HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA) 09:50-10:10 - Custo-efetividade da triagem neonatal para imunodeficiências primárias - ANTÔNIO CONDINO NETO (SP) 10:10-10:30 - Custo-efetividade da triagem neonatal para galactosemia - NEY CRISTIAN BOA-SORTE (BA) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA PÁSSAROS - Palestras - TESTAGEM GENÉTICA EM VÁRIOS MOMENTOS DA VIDA (aulas virtuais) Coordenadora: BEATRIZ RIBEIRO VERSIANI (DF) Aconselhamento Genético na Triagem Neonatal - ANGUS CLARKE (REINO UNIDO) Teste em menores / Adolescentes - ANGUS CLARKE (REINO UNIDO) Testes preditivos e post-mortem - ANGUS CLARKE (REINO UNIDO) Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - COMO AUMENTAR O NÚMERO DE ESPECIALISTAS E A PARTICIPAÇÃO SOCIAL EM GENÉTICA MÉDICA?
Coordenadores: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) e ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) 11:15-11:35 - A importância da garantia de Direitos para pessoas com doenças raras: uma questão de equidade. DANIEL WAINSTOCK (RJ) 11:35-11:55 - O papel da AMB no fortalecimento das sociedades de especialidades. FLORISVAL MEINÃO (SP) 11:55-12:15 - Dez anos da Portaria 199 no SUS: como estamos e onde podemos chegar. NATAN MONSORES (DF) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - CLASSIFICAÇÕES, SEMIOLOGIA E DESAFIOS DIAGNÓSTICOS DA DISMORFOLOGIA CLÍNICA Coordenador: CÁSSIO LUIZ DE CARVALHO SERÃO (RJ) 11:15-11:35 - HPOs, NGS e a Dismorfologia Clínica: como Aperfeiçoar o Diagnóstico Síndrômico e Etiológico - PABLO LAPUNZINA (ESPANHA) 11:35-11:55 - Proposta de uma classificação nosológica para os defeitos congênitos em uma série de necrópsias 2018-2020 - JUAN CLINTON LLERENA JÚNIOR (RJ) 11:55-12:15 - Genetic disorders of cranial nerve development - ELIZABETH C ENGLE (EUA) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - EIM EM MULHERES ADULTAS - CUIDADOS ESPECIAIS Coordenadora: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) 11:15-11:35 - Fenilcetonúria, outras aminoacidopatias e defeitos do ciclo da ureia - cuidados maternos e fetais - NICOLA LONGO (EUA) 11:35-11:55 - Atenção à saude de mulheres com diagnóstico de Porfiria - THIAGO OLIVEIRA (PE) 11:55-12:15 - Transição de cuidados em mulheres com Hiperplasia Congênita de Suprarrenal - TÂNIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - NOVAS PERSPECTIVAS EM GENÉTICA Coordenador: - SALMO RASKIN (PR) 11:15-11:35 - Highlights em Imunogenética - FERNANDA VIANNA (RS) 11:35-11:55 - Aconselhamento Genético em Doenças Cardiovasculares - ARSONVAL LAMOUNIER JÚNIOR (AC) 11:55-12:15 - Anestesia em Doenças Genéticas - CARLOS R DEGRANDI OLIVEIRA 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 |
SALA BORBOLETAS - Simpósio Satélite TAKEDA - MEDICINA GENÔMICA APLICADA À DOENÇA LISOSSÔMICA: DOENÇA DE FABRY Palestrante: CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA FLORES - Simpósio Satélite CHIESI - DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DAS LIPODISTROFIAS: INTERFACE ENTRE A GENÉTICA E A ENDOCRINOLOGIA Palestrantes: THAIS BOMFIM TEIXEIRA (GO), LENITA ZAJDENVERG (RJ) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA MINERAIS - Simpósio Satélite MGI - A EXPERIÊNCIA DO GRUPO SABIN COM A TECNOLOGIA DNABSEQ DA MGI PARA SEQUENCIAMENTO NGS NO CONTEXTO CLÍNICO: ALTA QUALIDADE DE DADOS E ELEVADA CONCORDÂNCIA COM RESULTADOS ESPERADOS Palestrante: GUSTAVO BARRA (DF) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA PÁSSAROS - Simpósio Satélite ASTRAZENECA - ABORDAGEM INTEGRADA DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: DA TEORIA À PRÁTICA CLÍNICA - Aspectos genéticos na NF1 - o que há de novo na correlação genótipo x fenótipo? DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (PE) - NF1 e qualidade de vida: a doença, seus impactos e o tratamento LUIZ GUILHERME DARRIGO JR (SP) - Prática clínica e manejo de pacientes com neurofibromas plexiformes na NF1 MÁRCIA RIBEIRO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite ULTRAGENYX - BIOQUÍMICA DOS LC-FAODS: QUAL O IMPACTO DA TRI-HEPTANOÍNA? Palestrantes: EMIL KAKKIS (EUA) e IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) |
| 14:00 - 14:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - ESTADO DA ARTE DA TERAPIA GÊNICA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) Palestrante: NICOLA LONGO (EUA) |
| 15:00 - 16:15 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - ASPECTOS DA GENÉTICA REPRODUTIVA PRÉ-NATAL Coordenador: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) 15:00-15:20 - O dilema do embrião mosaico: quando transferir? - NATÁLIA GONÇALVES (SP) 15:20-15:40 - Atualizações em Perdas Gestacionais de Repetição: o que há de novo? - CAIO GRACO BRUZACA (SP) 15:40-16:00 - Aplicação da inteligência artificial para seleção de embriões: existe relação dos melhores escores obtidos com predição de euploidia? - JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) 16:00-16:15 - Discussão |
| 15:00 - 16:15 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - EIM COM INTOXICAÇÃO AGUDA E DISTÚRBIOS DA PRODUÇÃO E UTILIZAÇÃO DE ENERGIA Coordenadora: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) 15:00-15:20 - Investigação, manejo e prevenção de hiperamonemia - MARCO ANTONIO CURIATI (SP) 15:20-15:40 - Investigação, manejo e prevenção de rabdomiólise - CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 15:40-16:00 - Protocolos de intervenção na atenção básica, urgência/emergência e terapia intensiva - a espera do resultado molecular/bioquímico numa criança agudamente enferma: o que fazer? - CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 16:00-16:15 - Discussão |
| 15:00 - 16:15 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - ANCESTRALIDADE: NA SAÚDE E NA DOENÇA Coordenadora: LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS) 15:00-15:20 - Relevância da ancestralidade para a Genética Médica - MICHEL NASLAVSKY (SP) 15:20-15:40 - Ancestralidade do povo judeu - SALMO RASKIN (PR) 15:40-16:00 - Ancestralidade na América Latina - MARIELA LARRANDABURU (URUGUAI) 16:00-16:15 - Discussão |
| 16:45 - 18:00 | Sessão HAPPY PÔSTERES |
| 07:30 - 08:30 |
SALA FLORES - Simpósio Satélite | Pint Pharma - IMPORTÂNCIA DO GENETICISTA NA JORNADA DO PACIENTE COM DOENÇA DE FABRY - DESDE O DIAGNÓSTICO DO PACIENTE, A INVESTIGAÇÃO DAS FAMÍLIAS ACOMETIDAS COM A DOENÇA, ATÉ O TRATAMENTO, INCLUINDO O GALAFOLD - MEDICAMENTO ORAL Moderador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) Palestrante: CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP) |
| 07:30 - 08:30 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite | PTC - Novo panorama de PKU “Resultados do Aphenity” IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) - Novo panorama de PKU “Resultados do Aphenity” NICOLA LONGO (EUA) - Novo panorama de PKU “Manejo dietoterápico dos pacientes com PKU” LILIA FARRET REFOSCO (RS) |
| 08:30 - 09:15 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - DESAFIOS EM ONCOGENÉTICA PEDIÁTRICA (Challenges in Pediatric Oncogenetics) Coordenadora: RENATA LAZARI SANDOVAL (DF) Palestrante: DAVID MALKIN (CANADÁ) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA PARA DOENÇAS RARAS Coordenador: ROBERTO GIUGLIANI (RS) 09:30-09:50 - Ensaios clínicos para doenças raras - EMIL KAKKIS 09:50-10:10 - Da incorporação na Conitec até o paciente: a verdadeira odisseia translacional - HEBER DOBIS BERNARDE 10:10-10:30 - Experiências bem sucedidas no Brasil - BÁRBARA KRUG 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - SEMIOLOGIA GENÉTICA NO ADULTO: TRANSIÇÃO DE CUIDADOS MÉDICOS Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) 09:30-09:50 - O Papel do Geneticista em um Serviço de Clínica Médica de Doenças Raras - CÁSSIO LUIZ DE CARVALHO SERÃO (RJ) 09:50-10:10 - Clínica Médica, Genética Médica e Especialidades: Existem Fronteiras? - CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP) 10:10-10:30 - Síndromes de Envelhecimento: o caso da Síndrome de Rothmund Thompson e Doenças Correlatas - DÉBORA ROMEO BERTOLA (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - COMO ARTICULAR UMA REDE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO EM EIMS NO BRASIL? Coordenadora: TATIANA AMORIM (BA) 09:30-09:50 - Dificuldades no dia-a-dia para diagnosticar EIMs com foco em saúde pública - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 09:50-10:10 - PCDT e a linha de cuidado: o quão distante estamos entre a regulamentação e o acesso - IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 10:10-10:30 - Estratégias para matriciamento em rede e incorporação ao SUS - NEY CRISTIAN BOA-SORTE (BA) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - TÓPICOS EM ÉTICA Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) 09:30-09:50 - Testes de portador (painéis reprodutivos) e testes na gestação - MARIA TERESA V. SANSEVERINO (RS) 09:50-10:10 - Testes diretos ao consumidor - ÚRSULA MATTE (RS) 10:10-10:30 - Medicina e mídias sociais - SANDRA FRANCO (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA ÁRVORES - Mesa-Redonda - GENÔMICA NA PRÁTICA MÉDICA: AVANÇOS E DESAFIOS FUTUROS Coordenador: GUILHERME LOPES YAMAMOTO (SP) 11:15-11:35 - Advancing the standards for variant classification: Updates from ClinGen and ACMG - HEIDI RHEM (EUA) (aula virtual) 11:35-11:55 - O uso do sequenciamento de reads longos para detecção de variantes em regiões de difícil alinhamento? - FABIOLA PAOLI MONTEIRO (SP) 11:55-12:15 - Achados secundários e incidentais em NGS: detecção de câncer em NIPT, não paternidade em análise de TRIO e peculiaridades dos genes de reporte obrigatório - CHRISTINE H. CHUNG (PE) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - PREVENÇÃO E TRATAMENTO EM SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO A CÂNCER Coordenador: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) 11:15-11:35 - Prevenindo Câncer em Síndrome de Lynch - Vacinas - MATTIAS KLOOR (ALEMANHA) (aula virtual) 11:35-11:55 - Quimioprevenção de Câncer de Mama em Síndromes de Predisposição Hereditária a Câncer - RODRIGO GUINDALINI (BA) 11:55-12:15 - R337H: Estratégias de Prevenção de Cancer em Adultos - MARIA ISABEL ACHATZ (SP) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - ASPECTOS DA GENÉTICA REPRODUTIVA PÓS-NATAL Coordenadora: CLARISSA GONDIM PICANÇO (CE) 11:15-11:35 - Teste genético para portadores assintomáticos de doenças recessivas: da indicação ao tratamento de reprodução assistida - CAIO GRACO BRUZACA (SP) 11:35-11:55 - Fenótipos letais embrionários: uma causa subdiagnosticada de infertilidade feminina - JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO CERONI (SP) 11:55-12:15 - Investigação clínica e molecular da infertilidade por fator masculino - CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - A GENÉTICA FEMININA: PROMOÇÃO DA LIDERANÇA FEMININA NAS SOCIEDADES MÉDICAS Coordenadora: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) 11:15-11:30 - SBGM - IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 11:30-11:45 - SBG - ANDREA CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS (aula virtual) 11:45-12:00 - SBOClinica - ANELISA COUTINHO (BA) (aula virtual) 12:00-12:15 - SBTEIM - TÂNIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 12:15-12:30 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 |
SALA PÁSSAROS - Mesa-Redonda - QUANDO E COMO EU SUSPEITO DE CAUSA NEUROGENÉTICA Coordenador: THIAGO OLIVEIRA (PE) 11:15-11:35 - Agenesia de Corpo Caloso - FERNANDO VARGAS (RJ) 11:35-11:55 - Hipotonia e CPK elevada - ALEXANDRA PRUFER DE QUEIROZ C ARAUJO (RJ) 11:55-12:15 - Ataxia e epilepsia - HELIO TEIVE (PR) 12:15-12:30 - Discussão |
| 12:45 - 13:45 |
SALA BORBOLETAS - Simpósio Satélite TAKEDA - PERFIL CLÍNICO DOS PACIENTES BRASILEIROS COM MPS II: ANÁLISE DE SUBGRUPOS DO HUNTER OUTCOME SURVEY (HOS) Palestrante: MARCELO SOARES KERSTENETZKY (PE) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA FLORES - Simpósio Satélite GENESIS - DESMISTIFICANDO O GENOMA NA CLÍNICA Palestrantes: WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP) CHRISTINE H. CHUNG (PE) JÉSSICA ESPOLAOR (SP) KARLA PELEGRINO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA MINERAIS - Simpósio Satélite ILLUMINA - ALÉM DO SEQUENCIAMENTO GENÔMICO: TRANSFORMANDO DADOS EM DESCOBERTAS Palestrante: LIVIA LOUREIRO (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA PÁSSAROS - Simpósio Satélite DB - DISCUSSÃO DE CASOS SOBRE AS MULTIFUNCIONALIDADES DO ARRAY: DA PESQUISA DE CNVS À METILAÇÃO Palestrante: LESLIE KULIKOWSKI (SP) |
| 12:45 - 13:45 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite DASA - ALÉM DO SEQUENCIAMENTO DO EXOMA: CASOS CLÍNICOS E NOVAS TECNOLOGIAS Moderador: ROBERTO GIUGLIANI (RS) Palestrantes: GUILHERME LOPES YAMAMOTO (SP); TÊMIS MARIA FÉLIX (RS); DEBORA ROMEO BERTOLA (SP) e NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (PE) (virtual) |
| 14:00 - 14:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - O IMPACTO DE VARIANTES NÃO CODIFICANTES NAS DOENÇAS GENÉTICAS: NOVOS OLHARES PARA ANTIGAS PRÁTICAS DO MÉDICO GENETICISTA Coordenador: SALMO RASKIN (PR) Palestrante: ELIZABETH C ENGLE (EUA) |
| 15:00 - 16:15 | SALA BORBOLETAS - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) e CLARISSA GONDIM PICANÇO DE ALBUQUERQUE (CE) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-01 - A IMPORTÂNCIA DO LETRAMENTO EM SAÚDE NAS SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER MARIANA NOVAES SANTOS, THAYS FRANCYERY ANDRADE CARVALHO, MAX ROCHA FERRO, ANA KAROLINA MAIA DE ANDRADE, DÉBORA DE PAULA MICHELATTO, ISABELLA LOPES MONLLEÓ 15:15-15:30 TL-02 - ANÁLISE DAS VARIANTES GENÉTICAS GERMINATIVAS CAUSADORAS DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NA BAHIA DIEGO SANTANA CHAVES GERALDO MIGUEL, MARIA EDUARDA AMORIM VIEIRA ALVES, POLIANNA MASSA CERQUEIRA, LUÍZA CAJADO COSTA, RAFAEL NASCIMENTO DE CARVALHO, RODRIGO AMAZONAS SAMPAIO, DAVID BASTOS OLIVEIRA DINIZ CARVALHO, IZA CRISTINA SALLES DE CASTRO 15:30-15:45 TL-03 - ANÁLISE DE VARIANTES GENÉTICAS EM GENES RELACIONADOS AO CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO EM UMA POPULAÇÃO DO CENTRO-OESTE BRASILEIRO: IMPLICAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICO E MANEJO CLÍNICO NO SUS REBECA MOTA GOVEIA, PAULA FRANCINETE FAUSTINO DA SILVA, ADELAIDE FERNANDES COSTA, KÉSSILA MACEDO VEIGA, ANDREIA LUIZA PEREIRA DA SILVA, ELISÂNGELA DE PAULA SILVEIRA LACERDA 15:45-16:00 TL-04 - DESENVOLVIMENTO DE ESCORE DE RISCO POLIGÊNICO PARA PREVENÇÃO DE PRECISÃO DO CÂNCER DE MAMA RH+/HER2- EM MULHERES BRASILEIRAS MARINA CANDIDO VISONTAI CORMEDI, ÁLISON LUÍS EBURNÊO PEREIRA, FERNANDA BORCHERS COELI-LACCHINI, SABRINA BARONI, LÍVIA LUIZA PINASO, TATIANA STRAVA CORREA, ALINE FUSCO FARES, TAISA MANUELA BONFIM MACHADO LOPES, FABIANA DE OLIVEIRA BUONO, ROMUALDO BARROSO DE SOUZA, IASMIN ALVES CHIRICHELA, RODRIGO SANTA CRUZ GUINDALINI, MARIA APARECIDA AZEVEDO KOIKE FOLGUEIRA, LIANE RAPATONI, LEANDRO MACHADO COLLI 16:00-16:15 TL-05 - MAPA GENOMA BRASIL: MEDICINA DE PRECISÃO EM ONCOLOGIA NO SUS GUSTAVO CARDOSO GUIMARÃES, BENEDITO MAURO ROSSI, FABIO OLIVEIRA FERREIRA, EDENIR INEZ PALMEIRO, PABLO DOMINGOS DE NICOLA, ERIKA MARIA MONTEIRO DOS SANTOS, MARIANA BERALDO DA COSTA SAAD |
| 15:00 - 16:15 | SALA FLORES - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: SALMO RASKIN (PR) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-06 - CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES NO GENE SMCHD1 EM INDIVÍDUOS COM ARRINIA/HEMIARRINIA E/OU HIPOPLASIA MAXILONASAL VINÍCIUS CONTRUCCI DANTAS SEGARRA, NANCY MIZUE KOKITSU-NAKATA, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH PITTOLI, CRISTIANO TONELLO, NIVALDO ALONSO, MICHELE MADEIRA BRANDÃO, ADRIANO PORTO PEIXOTO, NATALIE SHAW, ROSELI MARIA ZECHI-CEIDE 15:15-15:30 TL-07 - SEQUENCIAMENTO DO GENOMA COMPLETO EM FISSURAS OROFACIAIS SINDRÔMICAS: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO-MOLECULAR DOS CASOS DO PROJETO GENOMAS RAROS LUIZA VIRMOND, JOANA ROSA MARQUES PROTA, ANTONIO VICTOR CAMPOS COELHO, EDUARDO PERRONE, MARINA DE FRANÇA, CAROLINA ARAÚJO MORENO, JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO, CONSÓRCIO DO PROJETO GENOMAS RAROS 15:30-15:45 TL-08 - DADOS PRELIMINARES SOBRE O IMPACTO DA ANÁLISE DO GENOMA NA INVESTIGAÇÃO DE UMA COORTE DE PACIENTES COM QUADROS MALFORMATIVOS: CONTRIBUIÇÕES E LIMITAÇÕES DIAGNÓSTICAS CAROLINA ARAUJO MORENO, JÚLIA LONDERO HELENO, LUISE LONGO ANGELONI, BRUNA FAGUNDES RODRIGUES, TAIS ROSA CALISTO, JOSEP JORENTE, JADE COSTA MADRID, LUCIANA BONADIA, CONSÓRCIO PROJETO GENOMAS RAROS, DENISE PONTES CAVALCANTI 15:45-16:00 TL-09 - LOW-PASS WHOLE GENOME SEQUENCING AS A COST-EFFECTIVE ALTERNATIVE TO CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS FOR LOW- AND MIDDLE-INCOME COUNTRIES PATRICIA C. MAZZONETTO, DARINE VILLELA, THEREZA LOUREIRO, ANA C. V. KREPISCHI, FERNANDA MILANEZI, PAULO M. PIERRY, ADRIANO BONALDI, LUIZ GUSTAVO D. ALMEIDA, MARCELO G. PAULA, CARLA ROSENBERG 16:00-16:15 TL-10 - PICNODISOSTOSE: NOVOS CLUSTERS NO NORDESTE BRASILEIRO E UMA TENTATIVA DE MAPEAR ESSA CONDIÇÃO EM TODO O PAÍS DENISE CAVALCANTI, ERLANE RIBEIRO, TEMIS FELIX, LOUISE CAMARGO PINTO, JOANNA MEIRA, HELENA PIMENTEL, PAULA MEDEIROS, MARIA DORA LACARRUBBA |
| 15:00 - 16:15 | SALA MINERAIS - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) e RAYANA MAIA (PB) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-11 - APLICAÇÃO DIAGNÓSTICA DO SEQUENCIAMENTO DO GENOMA COMPLETO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO: EXPERIÊNCIA DO PROJETO GENOMAS RAROS MARINA DE FRANÇA, CAROLINA ARAUJO MORENO, ANTONIO VICTOR CAMPOS COELHO, CONSÓRCIO GENOMAS RAROS, JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO 15:15-15:30 TL-12 - INVESTIGATION AND TREATMENT MONITORING OF POMPE DISEASE: QUANTIFICATION OF TETRASACCHARIDES BY TANDEM MASS SPECTROMETRY IN LIQUID URINE AND DRIED URINE SAMPLES MARINA HENTSCHKE LOPES, LAYZON ANTONIO LEMOS DA SILVA, LARISSA FAQUETI, GABRIELLE DINECK IOP, HENRIQUE BORDIN LUCENA BORGES, ROBERTO GIUGLIANI 15:30-15:45 TL-13 - A DELPHI CONSENSUS APPROACH TO MONITORING AND INTEGRATED CARE COORDINATION OF PATIENTS WITH ALPHA-MANNOSIDOSIS ROBERTO GIUGLIANI, NICOLE MUSCHOL, BARBARA BURTON, CAN FICICIOGLU, MARTIN MAGNER, MERCEDES GIL-CAMPOS, MONICA RODRIGUEZ-LOPEZ, PARUL JAYAKAR, ALLAN LUND, GALIT TAL, JOSÉ ELIAS GARCIA-ORTIZ, KAROLINA STEPIEN, CAROLYN ELLAWAY, NATHALIE GUFFON, DELPHI AUTHOR GROUP 15:45-16:00 TL-14 - MINI-COMET STUDY: SAFETY AND EFFICACY DATA AFTER AVALGLUCOSIDASE ALFA DOSING FOR GREATER THAN OR EQUAL TO 145W IN INFANTILE-ONSET POMPE DISEASE (IOPD) WHO HAD DEMONSTRATED CLINICAL DECLINE/SUB-OPTIMAL RESPONSE WHILST RECEIVING ALGLUCOSIDASE ALFA PRIYA KISHNANI, DAVID KRONN, JAMES DAVISON, ALEXANDER BROOMFIELD, SI HOUN HAHN, SATOKO KUMADA, FRANÇOIS LABARTHE, HIROTAKA OHKI, KRISTINA AN HAACK, SUSAN SPARKS, SWATHI TAMMIREDDY, ATEF ZAHER, TIANYUE ZHOU, YIN-HSIU CHIEN, MÁRCIA GONÇALVES RIBEIRO 16:00-16:15 TL-15 - PHASE 3 APHENITY STUDY RESULTS: ORAL SEPIAPTERIN FOR THE TREATMENT OF PHENYLKETONURIA IDA VANESSA D. SCHWARTZ, CAMILA MUNEMASSA, ANDRESSA FEDERHEN, LAURA GUILDER, ANIA C MUNTAU, NICOLA LONGO, MICHEL TCHAN, LALI MARGVELASHVILI, DODO AGLADZE, MARIA AVANISE YUMI MINAMI, ERTUGRUL KIYKIM, HALISE MUNGAN, ROBERTO ZORI, FATIH EZGU, ARLINDO GUIMAS |
| 15:00 - 16:15 | SALA PÁSSAROS - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: BEATRIZ RIBEIRO VERSIANI (DF) e PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (RS) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-16 - PERSISTENT GROWTH-PROMOTING EFFECTS OF VOSORITIDE IN CHILDREN WITH ACHONDROPLASIA IS ACCOMPANIED BY IMPROVEMENT IN PHYSICAL ASPECTS OF QUALITY OF LIFE RAVI SAVARIRAYAN, LOUISE TOFTS, MELITA IRVING, WILLIAM WILCOX, CARLOS BACINO, JULIE HOOVER-FONG, PAUL HAMARTZ, LYNDA POLGREEN, KLAUS MOHNIKE, KEIICHI OZONO, ELENA FISHELEVA, RICHARD ROWELL, ALICE HUNTSMAN-LABED, CAMILLA PATTI, JONATHAN DAY 15:15-15:30 TL-17 - CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA DOS PACIENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA NO BRASIL: DADOS DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS ISADORA VIEGAS, CLAUDIA FERNANDES LOREA, JOÃO FRANCISCO BAIOCHI, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY CRISTIAN AMARAL BOA-SORTE, VICTOR FERRAZ, ERLANE MARQUES RIBEIRO, JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR, DOMINGOS ALVES, TÊMIS MARIA FÉLIX 15:30-15:45 TL-18 - ESPECIFICIDADE E ACURÁCIA DO FACE2GENE EM UMA AMOSTRA DA POPULAÇÃO BRASILEIRA DÉBORA MICHELATTO, FERNANDA LIMA FERREIRA GAMA, JOYCEANE ALVES DE OLIVEIRA, LUIS MIGUEL ECHEVERRY-QUICENO, NEUS MARTÍNEZ-ABADÍAS, ISABELLA MONLLEÓ 15:45-16:00 TL-19 - AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO BRASIL DO PONTO DE VISTA DO PROFISSIONAL GENETICISTA MARIA VITORIA GOMES DA SILVA, CARLA MARIA RAMOS GERMANO, LUCIMAR RETTO DA SILVA DE AVÓ, DÉBORA GUSMÃO MELO 16:00-16:15 TL-20 - CARACTERIZAÇÃO DOS PACIENTES SEM DIAGNÓSTICO NO BRASIL: UM ESTUDO DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS JÚLIA CORDEIRO MILKE, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, JOÃO FRANSISCO BAIOCHI, CLÁUDIA FERNANDES LOREA, ISADORA VIEGAS, ANNANDA PINK HOLTZ, CARLOS STEINER, ANGELINA XAVIER ACOSTA, NEY BOA SORTE, ERLANE MARQUES RIBEIRO, VICTOR FERRAZ, DOMINGOS ALVES, TÊMIS MARIA FÉLIX, REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS |
| 15:00 - 16:15 | SALA ÁRVORES - Sessão TEMAS LIVRES Comentadores: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA (RJ) e BRUNO MARCARINI (SP) *Dez minutos para a apresentação e cinco minutos para discussão e perguntas, a critério do coordenador da sessão 15:00-15:15 TL-21 - SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COMPLETO NA ROTINA ASSISTENCIAL DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS - SRDR/IFF/FIOCRUZ NATANA RABELO, MARIA EDUARDA GOMES, BIANCA BARBOSA ABDALA, ISABELLE MORAES, DANIELLE FINS, CARLOS FONSECA, ANNELISE BARTH, PATRICIA CORREIA, DAFNE HOROVITZ, JUAN LLERENA JR, SAYONARA GONZALEZ 15:15-15:30 TL-22 - GENETIC RECLASSIFICATION OF CARDIOMYOPATHIES: INSIGHTS FROM THE MAPA GENOMA BRASIL COHORT STUDY BIANCA DOMIT WERNER LINNENKAMP, LUCAS VIEIRA LACERDA PIRES, GIOVANNA PEREIRA NAPOLITANO, BRUNO DE OLIVEIRA STEPHAN, VITÓRIA PELEGRINO DO VAL, MARIANA LOMBARDI PERES DE CARVALHO, EMANUELLE LEONÍLIA MARQUES, FERNANDA ALMEIDA ANDRADE, SILAS RAMOS FURQUIM, VINICIUS CORREIA, FÁBIO FERNANDES, JOSÉ EDUARDO KRIEGER 15:30-15:45 TL-23 - REINTERPRETATION OF VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE FROM A LARGE COHORT OF BRAZILIAN PATIENTS THEREZA LOUREIRO, MARCELO SZEREMETA, DAYSE ALENCAR, DIANA BERMEO, JOSELITO SOBREIRA, MIREILLE GOMES, LUCIANA SANTOS SERRAO DE CASTRO, EDENIR INEZ PALMERO, DARINE VILLELA, CLARISSA TORRESAN, HENRIQUE GALVÃO, CRISTOVAM SCAPULATEMPO-NETO, NARA SOBREIRA 15:45-16:00 TL-24 - INCONCLUSIVE FINDINGS IN WGS RESULTS IN PATIENTS WITH BREAST AND OVARIAN CANCER: IMPLICATIONS FOR GENOTYPE-PHENOTYPE ASSOCIATIONS ANA CAMILA MENDES ANDRADE, TAÍSA MANUELA BONFIM MACHADO LOPES, IVANA LUCIA DE OLIVEIRA NASCIMENTO, THAIS FERREIRA BOMFIM PALMA, MARIA BETANIA PEREIRA TORALLES, MARCELE FONTENELLE BASTOS, PAULA BRITO CORREA, ANGELINA XAVIER ACOSTA, RICARDO KHOURI CUNHA 16:00-16:15 TL-25 - RNASEQ-ALVO PARA AUXILIAR A RECLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES DE SIGNIFICADO CLÍNICO INCERTO PREDITAS DE IMPACTAR O SPLICE EM GENES DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER LARISSA DIAS DE SOUZA, ALEXANDRE DEFELICIBUS, DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES, JOSÉ CLAUDIO CASALI DA ROCHA, DANIELE PAIXÃO PEREIRA, DIRCE MARIA CARRARO, GIOVANA TARDIN TORREZAN |
| 16:45 - 18:00 | SALA BORBOLETAS - Sessão CASOS SEM DIAGNÓSTICO Coordenadores: PABLO LAPUNZINA (ESPANHA), CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP), BRUNO MARCARINI (SP) * O autor terá 6 minutos para apresentação, seguidos de 6 minutos de discussão. 16:45-16:57 CSD-01 - UMA NOVA SÍNDROME OU UM FENÓTIPO EXTENDIDO DA SÍNDROME DE KLIPPEL- FEIL, PORÉM SEM BASE MOLECULAR DEFINIDA? TAÍS ROSA CALISTO, JOSEP JORENTE, CAROLINA A MORENO, CONSÓRCIO PROJETO GENOMAS RAROS, DENISE PONTES CAVALCANTI 16:57-17:09 CSD-02 - UM CASO CLÍNICO DE FENÓTIPO COMPLEXO: IMPACTO DA CONSANGUINIDADE PATRICIA ABISAMBRA, AMARO FREIRE DE QUEIROZ JUNIOR, MARTINA SCHROEDER WISSMANN, GABRIEL DANIELLI QUINTANA, LAURA BOUERI TICLE LIMA, TÊMIS MARIA FÉLIX, OSVALDO ARTIGALÁS 17:09-17:21 CSD-03 - OSTEOGÊNESIS IMPERFEITA+DEFICIÊNCIA INTELECTUAL+CONVULSÕES: SÍNDROME DE...? ARSONVAL LAMOUNIER JÚNIOR, CAMILLA COELHO MOTTA, GABRIELA MARIANO RAMOS, MARIELLY LACERDA COSTA GUEDES, FLÁVIA MARINA COELHO LAMOUNIER 17:21-17:33 CSD-04 - SURDEZ, MICROCEFALIA, DISTONIA, HIPOTONIA. CASO SEM DIAGNÓSTICO VANIA MESQUITA GADELHA PRAZERES 17:33-17:45 CSD-05 - MISTÉRIOS CLÍNICOS: EXPLORANDO AS BASES GENÉTICAS DE UMA ASSOCIAÇÃO COMPLEXA PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, LISANDRA LETÍCIA PALARO, ARTHUR ARENAS PÉRICO, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, EDUARDO JOSÉ PEREIRA NAVES, RENÊ ELIOMAR PINHEIRO DIÓGENES, VITÓRIA BEZERRA DE SÁ ZANLUCHI, ALÉXIA RANGEL DE CASTRO, PAULO HENRIQUE FURUKAWA GADANI, JULIANA DOS SANTOS CINTRA, KELVIN FERRARI CORNIANI, RENATA DO AMARAL MORETO CARAVELAS, GABRIELA VERA RODRIGUEZ, LISANDRA MESQUITA BATISTA, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ 17:45-17:57 CSD-06 - DISMORFISMOS MÚLTIPLAS E BAIXA ESTATURA EM PACIENTE DO SEXO MASCULINO COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL E ESTUDO DO EXOMA NÃO ESCLARECEDOR - UM CASO SEM DIAGNÓSTICO MELISSA CALVÃO, PEDRO IGOR DE MOURA SOUZA, HELENA PIMENTEL, ISIS GABRIELLA BERNARDES MARQUES, ANA GABRIELA FLORINDO CASTELO, TATIANA AMORIM |
| 18:15 - 20:00 | ASSEMBLEIA DA SBGM |
| 08:30 - 09:15 |
SALA BORBOLETAS - Conferência - GENE-DISEASE RELATIONSHIP IN SKELETAL DYSPLASIAS BASED ON CURATION OF GENES (aula virtual) Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) Palestrante: CARLOS R FERREIRA (EUA) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA BORBOLETAS - Mesa-Redonda - HOT TOPICS EM ONCOGENÉTICA Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (PE) 09:30-09:50 - Escore de Risco Poligênico no Brasil - LEANDRO MACHADO COLLI (SP) 09:50-10:10 - Câncer Hereditário no Projeto Genoma Raros - JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO (PE) (aula virtual) 10:10-10:30 - Escore de Risco Poligênico para Cancer de Mama no Brasil - RODRIGO SANTA CRUZ GUINDALINI (BA) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA FLORES - Mesa-Redonda - DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: DA EPIDEMIOLOGIA AOS NOVOS TRATAMENTOS Coordenadora: DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) 09:30-09:45 - Refinando as bases epidemiológicas para melhorar a assistência - CECÍLIA BARBOSA-BUCK (SP) 09:45-10:00 - Diagnosticando antigos fenótipos para reconhecer novas condições - DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) 10:10-10:15 - Heterogeneidade Clínica e Molecular na Osteogênese Imperfeita e Novas Modalidades Terapêuticas na Linha de Cuidado - TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 10:15-10:30 - Novos tratamentos: desafios e perspectivas - ISABELA PASA (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA MINERAIS - Mesa-Redonda - TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO Coordenador: HELIO TEIVE (PR) 09:30-10:00 - A visão do neurologista - PAULO BRENO NORONHA LIBERALESSO (PR) 10:00-10:30 - A visão do geneticista - RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP) 10:30-10:45 - Discussão |
| 09:30 - 10:45 |
SALA PÁSSAROS - Sessão Interativa - ASPECTOS BIOÉTICOS EM GENÉTICA MÉDICA Coordenadores: LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS), RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP), JOSÉ ROBERTO GOLDIM (RS) (aula virtual), URSULA MATTE (RS) (aula virtual) |
| 09:30 - 10:45 |
SALA ÁRVORES - Mesa Redonda - O PAPEL DAS ASSOCIAÇÕES NO APOIO ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS Coordenadora: NATASHA SLHESSARENKO (MT) 09:30-09:50 - Febrararas - ANDREA BESSA 09:50-10:10 - Instituto Vidas Raras e Aliança Rara - REGINA PRÓSPERO (SP) 10:10-10:30 - Associação Mães Metabólicas - SIMONE AREDE (RJ) 10:30-10:45 - Discussão |
| 11:15 - 12:30 | SALA BORBOLETAS - Sessão RELATANDO EXPERIÊNCIAS Coordenadora: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA) Coordenador: LAÉRCIO MOREIRA CARDOSO-JÚNIOR (BA) Coordenadora: TATIANA AMORIM (BA) * O autor terá 5 minutos para apresentação, seguidos de 10 minutos de discussão. 11:15-11:30 RE-01 - PROGRAMA GENOMAS BRASIL: LANÇANDO AS BASES PARA O DESENVOLVIMENTO DA SAÚDE PÚBLICA DE PRECISÃO NO BRASIL GIOVANNY VINÍCIUS ARAÚJO DE FRANÇA, EVANDRO DE OLIVEIRA LUPATINI, ALEXCIA CAMILA BRAUN, AMANDA NOGUEIRA BRUM FONTES, AUGUSTO CÉSAR CARDOSO-DOS-SANTOS, CARLOS EDUARDO IBALDO GONÇALVES, GRAZIELLA SANTANA FEITOSA FIGUEIREDO, ISIS LAYNNE DE OLIVEIRA MACHADO, RAFAELA DE CESARE PARMEZAN TOLEDO, RODRIGO THEODORO ROCHA, ANA MARIA CAETANO FARIA 11:30-11:45 RE-02 - CENTRO DE REFERÊNCIA EM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA - CROI-IFF-FIOCRUZ: EXPERIÊNCIA DA TRANSIÇÃO TERAPÊUTICA DO PROTOCOLO PAMIDRONATO PARA ZOLEDRONATO ANA LAURA DA COSTA MEDEIROS, SANDRA VITÓRIA THULER PIMENTEL, ANA PAULA NASCIMENTO DA SILVA, AUXILIADORA ASSIS, JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR 11:45-12:00 RE-03 - IMPLEMENTAÇÃO DA MEDICINA GENÔMICA NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE: INTERVENÇÕES EDUCACIONAIS DE CAPACITAÇÃO PROFISSIONAL EM NOVAS TECNOLOGIAS FERNANDA SPERB-LUDWIG, OSVALDO ALFONSO PINTO ARTIGALÁS, NUREYEV FERREIRA RODRIGUES, URSULA MATTE, JONAS ALEX MORALES SAUTE 12:00-12:15 RE-04 - PROJETO DE EXTENSÃO ´CONEXÕES GENÉTICAS´: CONECTANDO VOCÊ AO CONHECIMENTO DAS DOENÇAS RARAS E APROXIMANDO PACIENTES DE SUAS SÍNDROMES FERNANDA RODRIGUES DA SILVA, ANDRESSA CAMILO OLIVEIRA, MARIANA MARCELO MILTOS, LETÍCIA GONÇALVES DA SILVA, MARCELE VENÂNCIO ARAÚJO SOBRAL, LIANE DE ROSSO GIULIANI 12:15-12:30 RE-05 - DESAFIOS E ADAPTAÇÕES NA APLICAÇÃO DO TERMO DE ASSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO (TALE) EM PESQUISA PARA INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DE CEGUEIRA E BAIXA VISÃO EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES RHAYANE DUARTE RABELO, LETÍCIA GABRIEL DA SILVA, GABRIELA BOIAGO DIAS, ELIANA DINIZ GIRARDELLO, CAMILA MACHADO JACOMOZZI, THALITA FIORE, GEOVANNA PEREIRA DE SOUZA, DANIELA MARTINS SILVEIRA, HENRIQUE EL LADEN RECHETELLO, VIVIANE RAFAELY DOS SANTOS, PEROLA GRUPENMACHER IANKILEVICH, MARA LÚCIA CORDEIRO, CAROLINA PRANDO |
| 11:15 - 12:30 | SALA FLORES - Sessão DIAGNÓSTICOS DESAFIADORES Coordenador: SALMO RASKIN (PR) Coordenadora: KAROLYNE RAFTOPOULOS (DF) * O autor terá 5 minutos para apresentação, seguidos de 10 minutos de discussão. 11:15-11:30 DD-01 - NOVA SINDROME COM DISFUNÇÃO ORODENTAL E ESQUELÉTICA LIGADA A VARIANTE DO GENE ENPP5 SHÉLIDA VASCONCELOS BRAZ, PAULO YAMAGUTI, ANA CAROLINA ACEVEDO, NEYSSA REGATTIERI, DANIEL CARVALHO, LUIZ CLAUDIO GONÇALVES DE CASTRO, JULIANA MAZZEU 11:30-11:45 DD-02 - CLIFAHDD - CONTRATURAS CONGÊNITAS EM MEMBROS E FACE COM HIPOTONIA E ATRASO DO DESENVOLVIMENTO: RELATANDO UM CASO FATAL JOSEP JORENTE, BRUNA FAGUNDES RODRIGUES, TAÍS ROSA CALISTO, CAROLINA ARAÚJO MORENO, CONSÓRCIO PROJETO GENOMAS RAROS, DENISE PONTES CAVALCANTI 11:45-12:00 DD-03 - DE HIPERGLICEMIA À NORMALIDADE: O ENIGMA DO DIABETES NEONATAL EM UM RECÉM-NASCIDO DE FERTILIZAÇÃO IN VITRO DANIEL ALMEIDA DO VALLE, MARA LÚCIA SCHMITZ FERREIRA SANTOS, MICHELLE SILVA ZENY, SILMARA APARECIDA POSSAS, JOSIANE DE SOUZA 12:00-12:15 DD-04 - DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE ACIL-COA DESIDROGENASE EMILLY DE JESUS GARCIA ATAIDE, AMARO FREIRE DE QUEIROZ JUNIOR, CARLOS ALBERTO DE MOURA ASCHOFF, CLARA CAMACHO DOS REIS, RODRIGO ROSA DE STEFANI, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ 12:15-12:30 DD-05 - EXISTEM GALACTOSEMIAS COM DISMORFIAS E DOSAGEM DE GALT NORMAL? MARTINA SCHROEDER WISSMANN, AMARO FREIRE DE QUEIROZ JÚNIOR, RODRIGO ROSA DE STEFANI, GABRIEL DANIELLI QUINTANA, LAURA BOUERI TICLE LIMA, PATRÍCIA ABISAMBRA, CLARA CAMACHO DOS REIS, RENATO LISBOA, LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO, OSVALDO ALFONSO PINTO ARTIGALÁS, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, FERNANDA SPERB-LUDWIG, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ |
| 12:45 - 13:45 |
SALA ÁRVORES - Simpósio Satélite TAKEDA - DOZE ANOS DA PESQUISA DE RESULTADOS DE GAUCHER (GOS): INSIGHTS, CONQUISTAS E LIÇÕES APRENDIDAS COM UM REGISTRO GLOBAL DE PACIENTES Palestrante: SALMO RASKIN (PR) Observação: Aula restrita para PRESCRITORES |
| 14:00 - 14:45 |
SALA BORBOLETAS - Conferência de encerramento: NOVOS OLHARES PARA ANTIGAS PRÁTICAS DO MÉDICO GENETICISTA Coordenador: JUAN CLINTON LLERENA JUNIOR (RJ) Palestrante: PABLO LAPUNZINA (ESPANHA) |
| 15:00 - 15:30 | PREMIAÇÃO TRABALHOS CIENTIFICOS - Apoio “SOPHIA GENETICS” ENCERRAMENTO |