O objetivo desta sessão é trocar experiências sobre casos clínicos reais em que houve um ou mais aspectos que trouxeram dúvidas na condução diagnóstica, tratamento ou aconselhamento genético, assim como dilemas éticos e legais. O autor terá 5 minutos para apresentação, seguidos de 10 minutos de discussão.
Instruções para submissão de experiências:
O caso relatado deve ser anônimo (sem iniciais ou procedência dos integrantes da família).
O resumo da experiência deverá conter as seguintes informações, conforme exemplo abaixo:
Relato do caso - descrever as condutas tomadas (corretas ou equivocadas)
Dois irmãos gêmeos monozigóticos vêm para aconselhamento genético (AG) em consulta única por recorrência na família paterna de câncer colorretal. Ao explicar os testes moleculares disponíveis, um deles se interessou em fazer, enquanto o outro optou por não querer investigar e manter seguimento com condutas de detecção precoce.
Quais os problemas identificados?
1. A consulta deveria ser individual, para preservar sigilo e autonomia.
2. Os irmãos são monozigóticos, ao detectar a mutação de um, o outro obrigatoriamente será diagnosticado.
O que se pode aprender com o caso?
1. Informar aos consulentes que as consultas para AG devem ser individuais.
2. A autonomia e o sigilo devem ocorrer, ainda que na mesma família.
3. Medidas de seguimento clínico para detecção precoce é parte do AG e pode ser a escolha do consulente.